耶鲁大学医学院Kahn在会上发表的研究结果显示，HER2低表达晚期乳腺癌的遗传特征存在显著差异，这可能会导致新的治疗方法的研发。(摘要号 PO4-15-08)

靶向抗体—药物偶联物fam-trastuzumab deruxtecan-nxki已被批准用于治疗HER2低表达晚期乳腺癌。

如果能够发现HER2低表达乳腺癌肿瘤特异性的基因组改变，可能有助于患者选择trastuzumab deruxtecan，也有助于开发针对该患者群体的新药或治疗组合。

在最近的研究中，研究者使用综合基因谱分析了2086例乳腺癌患者的癌细胞，然后将患者分为三组：HER2阴性乳腺癌患者、HER2低表达乳腺癌患者和HER2阳性乳腺癌患者。

与HER2阴性乳腺癌患者相比，HER2低表达乳腺癌患者通常年龄较大，这表明年龄可能在HER2低表达乳腺癌的基因组成中起作用。此外，HER2低表达乳腺癌在激素受体阳性乳腺癌患者中更为常见，这表明HER2低表达乳腺癌的遗传特征可能因激素受体的存在而不同。

尽管三组患者的一些遗传特征相似，但研究者通过肿瘤激素受体表达对患者进行分层，发现了HER2低表达肿瘤的差异。他们发现，与HER2阴性的乳腺癌相比，HER2低表达的乳腺癌不太可能发生p53基因的改变。

Kahn总结道：“我们所遇到的HER2低表达乳腺癌患者特有的基因组差异应该在前瞻性试验中进一步证实和探索，以期更好地了解和治疗患者。” (编译 郭颖)