美国布莱根妇女医院Bou Farhat等报告，二代测序有助于更好地识别出可能受益于免疫疗法的、携带错配修复缺陷(dMMR)的癌症患者。(Cancer Cell. 2023年12月20日在线版)

既往研究显示，免疫疗法对携带dMMR的癌症患者可能非常有效。为了探究更敏感的二代测序技术相对标准检测免疫组织化学法在检测dMMR中的应用，该项研究分析了1655例结直肠癌或子宫内膜癌患者的数据，这些患者接受了免疫组织化学法和二代测序这两种检测方式。

结果显示，相对二代测序，免疫组织化学法的dMMR漏检率在子宫内膜癌中约为6%，在结直肠癌中为1%。携带dMMR的患者接受免疫疗法相对其他治疗有更好的疗效，他们的生存期和治疗结局与两种测试都发现有缺陷的患者相似。在癌症类型和分期相同的患者中，未接受免疫治疗的患者比接受免疫治疗的患者预后更差。

Bou Farhat等表示：在结直肠癌和子宫内膜癌中，dMMR最常见，但除非患者患有相关疾病，否则免疫疗法不是标准的治疗选择。这种新策略预计可以多识别出6000例美国癌症患者，否则他们将不会接受免疫疗法。不过，该结论尚需进一步验证。 (编译 张书语)