英国癌症研究所Rowlands等报告，一些反映“人群型”乳腺癌的指标将为定义适当的基因集提供信息，研究者将继续扩展到生殖系检测，以确定更多未选择的人群型乳腺癌病例。（Ann Oncol. 2024年7月8日在线版）

生殖系基因检测，以前仅限于家族性和年轻发病的乳腺癌，现在越来越广泛地提供给大型肿瘤诊所的“人群型”乳腺癌患者，其中包括基因的广泛差异性检测。

三项基于人群的病例对照研究（BRIDGES、CARRIERS和UK Biobank）被予加权荟萃分析，共包括101 397例乳腺癌女性和312 944名非乳腺癌女性，以量化分析37种假定的乳腺癌易感基因（BCSG）在未选择的“人群型”乳腺癌病例中的致病变异（PV）频率及其与乳腺癌、与其亚型的相关性。

BRCA1（OR=8.73，95%CI 7.47~10.20；1/101），BRCA2（OR=5.68，95%CI 5.13~6.30；1/68）和PALB2（OR=4.30，95%CI 3.68~5.03；1/187）的人群型乳腺癌病例接受了优势比（OR）和PV频率的meta分析。亚组分析显示，CHEK2（OR=2.40，95%CI 2.21~2.62；1/73）和ATM（OR=2.16，95%CI 1.93~2.41；1/132）的人群型亚组与ER阳性疾病有较强的相关性。在RAD51C（OR=1.53，95%CI 1.15~2.04；1/913）、RAD51D（OR=1.76，95%CI 1.15~2.41；1/1079）和BARD1（OR=2.34，1.85~2.97；1/672）的人群型亚组中，PV的关联程度和频率较低；PV频率和相关性仅在三阴性乳腺癌亚组中略微偏高。

在“人群型”乳腺癌病例中，“综合征型”BCSG TP53（1/1844）、STK11（1/11525）、CDH1（1/2668）、PTEN（1/3755）和NF1（1/1470）的PV频率非常低，相关指标也适度变化，OR值从TP53中的3.62（95%CI 1.98~6.61）降至STK11中的1.60（95%CI 0.48~5.30）。

（编译 杨自在）