瑞典研究者Lars Forsberg在2014年美国人类遗传学年会上的报告指出，血液细胞中Y染色体缺失的男性更可能罹患癌症和早逝。（源自Medscape网站）

目前报告的研究结果更新了Forsberg团队此前报告的结果（Nat Genet.2014;46:624-628），这些结果或将有助于产生新的筛查方式。研究者表示，研究者最终目标是在肿瘤转移之前对其进行治疗。

Y 染色体缺失与癌症之间的这种关系可以帮助解释为什么男性比女性寿命短，同时罹患性别非特异性癌症的比例更高。Y染色体缺失的发生率随男性年龄增长而增加。研究人员虽在近50年前就意识到这一现象，但直到最近才开始探索其背后的因果关系。基因技术的发展使得即使仅有一小部分血液细胞缺失了Y染色体也可通过血液检测发现。

研究者们对来自乌普萨拉成年男性纵向研究的血液样本进行了分析。该研究纳入了年龄在70-84的1153例男性，已接受临床随访长达40年。研究人员预计，样本中15%的男性符合Y染色体缺失的定义，即至少18%的外周血有核细胞缺失Y染色体。

研究发现，缺失Y染色体的男性比未缺失Y染色体的男性寿命短（5.5 vs 11.0年）。在中位随访时间为8.7年时，缺失Y染色体的男性死亡人数是未缺失Y染色体的男性的两倍（HR=1.91, 95%CI 1.17-3.13）。此外，死于非血液系统癌症的风险高出3倍（HR=3.62, 95%CI 1.56-8.41）。

Forsberg表示，该研究的意义在于通过血液中采集的DNA来预测全身癌症的情况。经过对年龄、高血压、运动习惯、吸烟、糖尿病、体质指数、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白及教育水平进行校正，这些关联性仍存在显著的统计学差异。

该研究纳入了488例年龄介于69.8-70.7岁的男性。研究发现，20.5%的男性存在超过13%的有核血细胞Y染色体缺失。与之前的纵向研究结果相同，该人群中Y染色体缺失的男性在中位随访时间为7.0年的死亡率是未缺失Y染色体人群的4倍（全因死亡率HR=3.66, 95%CI 1.27-10.54, P=0.016）。研究人员还在TwinGene项目中验证了他们的研究结果。该项目纳入了4400名男性。

研究人员推测，Y染色体在免疫系统癌症监视中发挥了一定的作用。在后续研究中，研究者们还将研究不同生活方式和其他健康状况对Y染色体缺失的影响，并检测其他细胞中缺失的频率和导致的后果。

该报告在大会上引发了激烈的讨论。谈及Y染色体缺失与Turner综合征的比较时，研究者并未发现Y染色体缺失与常染色体数目变异之间的联系。来自费城儿童医院的Matt Deardorff表示，这些发现引发了很多新问题：是什么导致了其发生？背后的机制是什么？是否应该进行随访来发现有患癌风险的人群？

研究者认为，应采取措施来发现存在癌症风险的患者。如果一名男性存在Y染色体缺失，临床医生可通过各种后续检查发现癌症，以便在更易于治疗的早期阶段发现癌症。