英国曼彻斯特大学Gandhi等报告，对于选择影像学监测而非风险降低手术的女性，乳腺癌特异性生存和总生存期不太可能受到损害。然而，与影像学监测相比，双侧风险降低性乳房切除术（BRRM）后的乳腺癌发病率显著降低，这对于考虑BRRM的携带BRCA1和BRCA2基因致病性变异（pvBRCA1/2）女性来说可能是重要信息。（J Clin Oncol. 2026年2月4日在线版）

许多携带pvBRCA1/2的女性选择接受BRRM，认为这将改善其总生存期（OS）。尽管许多人对接受BRRM的决定感到满意，但仍有相当一部分人后悔。该研究比较了选择BRRM和选择影像学监测计划的pvBRCA1/2携带女性的长期肿瘤学结局。

所有参与者均为地区性家族史/遗传学服务中心的访客，并已接受pvBRCA1/2的基因检测。pvBRCA1/2携带者选择BRRM或根据英国国家指南进行影像学监测。研究采用前瞻性队列设计，比较研究组之间的OS、乳腺癌特异性死亡和乳腺癌发病率。

共有460例女性选择BRRM，745例选择监测（中位年龄分别为37.2岁和38.5岁；P=0.06）。BRRM后总随访4652人-年。乳腺癌的年度总发病率为2.4%，BRRM后降至0.15%，与单独监测相比降低了94%（对数秩卡方检验值为86.1，P<0.001）。在BRRM术中共诊断出9例（2%）隐匿性癌症。BRRM组和监测组的乳腺癌特异性死亡人数相似（分别为2例和4例死亡；P=0.36；随访总数分别为4634人-年和5419人-年）。在两个治疗组中，乳腺癌死亡率与卵巢癌死亡率相似。

（编译 向阳）