德国Grosshansdorf肺病诊所胸部肿瘤科的Martin Reck等报道，当不能获取肺癌组织时，患者血液循环中的肿瘤DNA可以为医生提供重要的突变信息，这些信息可以帮助优化治疗。该结果对靶向特定突变的肿瘤治疗具有重要的影响。（2015年欧洲肺癌会议，摘要号35O_PR）

研究细节

虽然检测肿瘤组织是否存在突变不一定总能实现，但有研究表明肿瘤患者血液循环中的肿瘤DNA可能提供相关的信息。这项名为ASSESS的大型国际研究旨在比较血液（浆）标本和标准的肿瘤组织标本中检测EGFR突变的差异。

该研究总共包括1162例相匹配的组织样本和血液样本，比较两种途径的EGFR检测结果后发现，血液（浆）检测结果和组织检测结果的一致性达89%；与组织检测结果相比，血液检测可以发现约一半的EGFR突变患者（敏感性达到46%）。“实际上，我们是替患者问了一个问题，”Reck解释说，“假如不能通过支气管镜检或者CT引导下活检获得患者的肺癌标本，是否还有其他有效的检测方法来检测EGFR突变，进而使患者获得更佳治疗的机会？并且，血液（浆）检测结果与被誉为‘金标准’的组织检测结果是否一致？”。

这项研究涉及的检测在开展日常临床工作的实验室中进行，而并没有在特别挑选的中心实验室中进行。Reck博士表示，这很重要，因为这样才能真实反映临床的实际情况，而不用设置一个‘虚拟的’试验场景。

他补充认为这项研究结果意味着：对于那些不能获取肿瘤组织的患者，血液（浆）检测EGFR突变会成为一个很有吸引力的选择，其结果有助于为这些患者选择适当的靶向治疗。

肺癌患者的新选择

欧洲肿瘤内科学会肺癌专家、巴塞罗纳Catalan肿瘤研究所的Rafael Rosell博士对这项研究评论道，相对在肿瘤组织中检测基因突变，在癌症患者血液游离DNA中检测基因突变是一个极好的检测方式。这是生物学上最令人赞叹的举措之一。这项研究的结果证实，可以在大约一半患者的血浆或血清游离DNA中检测到EGFR突变。随着技术的改进，通过循环肿瘤DNA检测EGFR突变的敏感性已经有了进一步的提高。这项工作为进一步研究铺平了道路，并扩展了基因检测的应用途径，就像EGFR突变检测已经成为患者治疗的一部分一样。

（编译 胡国章 刘显勋 审校 钟华 韩宝惠）