黑色素瘤在中国发病率较低，属于少见疾病。但因发病率增长迅速，死亡率高，在国内肿瘤界逐渐得到重视。虽然中国黑色素瘤的病因学及流行病学与欧美的存在巨大差异，但随着中国学者的不断努力，中国黑色素瘤研究方面的声音在ASCO会议中已受到了越来越多的关注。

2015年ASCO年会黑色素瘤研究方面，我国学者入选壁报交流2篇，摘要交流4篇，主要围绕在中国黑色素瘤的基因学特点及流行病学特点来展开。

Akt-PI3K-mTOR通路另辟蹊径

BRAF是黑色素瘤在高加索人种中最常见的突变类型，占总数的40%～50%。但其在我国黑色素瘤中的突变率相对较低，仅20%～25%。对中国黑色素瘤的基因通路进行深度分析，寻求更多样的靶向治疗方式，对国人的黑色素瘤治疗至关重要。北京肿瘤医院黑色素瘤中心对412例黑色素瘤患者(其中包括210例肢端黑色素瘤，105例黏膜黑色素瘤)的mTOR突变情况进行了测序分析，总突变率为10.4%，相比CSD及Non-CSD，肢端及黏膜的突变率明显较高，分别为 11.0%及14.4%。基于以上研究结果，北京肿瘤医院启动了一项由郭军教授牵头的Ⅱ期临床研究，针对存在mTOR突变的进展期黑色素瘤患者，给予mTOR抑制剂依维莫司的治疗，目前正在入组中，已入组8例患者，6例患者可评价疗效，肿瘤均有不同程度地缩小。该研究也在大会进行了摘要交流。

优势亚型引发关注

与欧美黑色素瘤不同，中国黑色素瘤患者中，黏膜黑色素瘤及肢端黑色素瘤是相对常见的亚型，分别约占黑色素瘤总数的20%及40%，明显高于欧美的相应比例。北京肿瘤医院黑色素瘤中心在本次大会上公布了中国黑色素瘤患者(黏膜黑色素瘤463例、肢端黑色素瘤658例)的大样本流行病学数据，使得黏膜及肢端黑色素瘤亚型的临床特点得到了更高的认知及总结。黏膜黑色素瘤不仅临床特点及基因分型较皮肤黑色素瘤有较大差异，在治疗反应方面也有着明显的不同。在大会上以摘要形式交流了一项针对黏膜黑色素瘤的Ⅱ期随机多中心对照临床研究，计划按照1︰1比例随机入组182例进展期初治的黑色素瘤患者，接受紫杉醇+卡铂联合或不联合贝伐珠单抗治疗，目前入组57例，中期分期紫杉醇+卡铂+贝伐珠单抗组患者的PFS为6.3个月，显著高于对照单纯化疗组的3.1个月，两组的治疗有效率分别为10.3%及7.4%。初步提示化疗联合抗血管生成治疗在黏膜黑色素瘤中有较好的疗效。

辅助治疗引发争议

2014年ASCO年会公布了一项Ipilimumab在高危黑色素瘤术后辅助治疗的研究，使得各国学者对黑色素瘤辅助治疗再次出现了质疑和争议。目前，多项辅助治疗的相关研究均在进行，其中主要以基因突变患者的靶向辅助治疗为主，如BRAF抑制剂及KIT抑制剂。

北京肿瘤医院黑色素瘤中心在本次大会上以壁报形式公布了一项Ⅱ期临床随机对照研究结果。研究发现，在对存在BRAF及NRAS突变的黑色素瘤高危患者的术后大剂量干扰素辅助治疗中，与观察组相比，BRAF突变的高危患者亦可从大剂量干扰素辅助治疗中获益(PFS)，但NRAS突变患者则无法同样获益。该研究为基因突变患者的辅助治疗提供了进一步的研究依据。

北京大学肿瘤医院 王轩 郭军