乳腺中心:原发性乳腺癌的早期诊断
一.早期发现乳腺癌的重要性
原发性乳腺癌是威胁女性身心健康的常见恶性肿瘤,不但威胁患者的生命,传统治疗还可导致女性性征器官的损毁和上肢功能障碍。近年来其发病率呈现上升趋势,在北京地区已经占据女性恶性肿瘤发病率的第二位。
乳腺癌是世界卫生组织确认的可以通过早期诊断降低死亡率的恶性肿瘤之一。1990年以来,欧美发达国家的乳腺癌死亡率在发病率上升的同时出现下降趋势,其原因之一是源于乳腺癌人群普查的早期诊断。相关研究表明,规范化的系统性辅助治疗与有效的早诊是欧美国家乳腺癌死亡率下降的主要原因。
早期诊断乳腺癌既可以降低乳腺癌的死亡风险,又能有效降低治疗代价,使避免乳房切除、腋窝淋巴结清扫以及辅助性化疗的机会增加,治疗后患者的乳房外观、上肢功能和全身状况更接近健康状态。
二. 早期发现乳腺癌的技术方法
“早”与“晚”是相对概念,但是乳腺癌的早期诊断有绝对标准,这个标准就是能够降低乳腺癌的死亡率。
1.乳房X线摄影:欧美国家的相关研究结果证实,以乳腺X线摄影为技术手段的乳腺癌人群普查可以使乳腺癌的年死亡风险降低20-40%;普查中发现的乳腺癌大多没有临床体征(肿瘤不可触及),约三分之二小于2厘米,其中二分之一小于1厘米。
乳腺X线摄影的敏感性在腺体致密乳房相对较低,而我国女性乳房的腺体密度明显高于欧美国家,而且乳腺癌发病的高峰年龄早于欧美国家约10年,造成我国乳腺癌早期诊断的对象主要为致密腺体人群。因此如果单独应用乳腺X线摄影,检查的可靠性方面存在局限性。
2.全乳房超声检查:欧美国家的相关研究结果表明,在乳房腺体致密人群中,乳腺X线摄影的基础上结合全乳超声检查可使敏感性提高约40%。虽然有研究结果表明,在临床体检与乳腺X线检查正常的人群中,超声检查可以发现触摸不到的乳腺癌,但是目前尚不知道单独应用超声检查是否能有效降低乳腺癌死亡率。
3.乳腺磁共振检查:乳腺磁共振检查的敏感性高于乳腺X线摄影与全乳超声检查。但是由于乳腺磁振检查成本较高,而且需要特殊的定位活检装置,目前国际上仅应用于乳腺癌高危人群的定期检查,不推荐常规应用于一般风险人群的检查。
4.临床体检与定期乳房自检:研究结果表明,医师用手触诊的临床体检明显敏感性低于乳腺X线摄影,而且发现的多是体积较大(肿瘤可以触及)的乳腺癌。临床研究结果还表明,通过定期的乳腺自检发现乳腺癌并不能降低乳腺癌的死亡率,其原因可能是无法发现没有临床体征的早期乳腺癌。鉴于此,2005年美国癌症早期诊断指南中不再推荐定期乳房自检作为乳腺癌的早期诊断方法。
基于上述原因,早期发现乳腺癌需要依靠影像学方法,而非临床体检或定期的乳房自检。由于乳腺X线摄影与全乳超声检查不能相互替代但相互补充,因此可靠的乳腺癌早期发现技术应该是:乳腺X线摄影 + 全乳超声检查。在专业机构应用可靠方法定期检查的基础上,定期自我检查乳房仍有一定积极意义。
三. 乳腺病变的定性
发现乳房腺体的病变仅仅是第一步,随后将要获取病变组织,明确其病理性质(非增殖性病变、不伴有非典型性的增殖性病变、伴有非典型性的增殖性病变与恶性病变)。
切除活检是获取病变组织的传统方式,虽然具有诊断与治疗的双重功能,但是也存在严重不足。在明确病变性质为良性时,病变的切除很多都是不必要的过度治疗;临界病变时,切除并不能降低乳腺癌的发病风险;而恶性病变的活检切除不能完成手术治疗,而且会使患者失去接受新辅助治疗机会、给保留乳房治疗带来不便、影响前哨淋巴结活检可靠性。因此国际上已经不再推荐常规应用乳腺病变的切除活检。
目前对于超声检查发现的1厘米以上病灶,目前主要应用超声引导的穿刺组织病理学检查。大量的临床研究结果表明,穿刺并不增加局部复发的机会,也没有证据表明穿刺会造成肿瘤的播散,更不会刺激良性病变成为恶性病变。穿刺组织病理学检查的可靠性已经被欧美相关研究结果证实,我院乳腺中心4000余例经验也证实了在本中心技术规范下实施超声引导穿刺活检的可靠性。
对于超声发现的1厘米以下病灶,以及乳腺X线摄影发现的簇状钙化、结构扭曲和仅乳腺X线摄影发现的肿物,国际流行趋势是超声或钼靶引导的微创活检方法。我中心目前已经对170余例超声检查发现的1厘米以下病变实施了微创活检,发现早期乳腺癌15例。
四. 乳腺癌发病的高危人群
目前国际公认的乳腺癌高危人群是BRCA1/2突变基因携带者(基因特征)、非典型性增殖性病变患者(病理特征)以及有遗传性乳腺癌家族史的妇女(家族史特征)。上述人群更有必要定期接受乳腺癌专项检查。
以临床症状为诊断依据的“乳腺增生”(标准名称为“乳腺纤维囊性病”)与乳腺癌发病风险没有明确的相关性。生育、哺乳等因素并不能单独构成乳腺癌的高危因素,仅仅是评估乳腺癌发病风险的诸多因素之一。
五. 有症状的早期乳腺癌
乳头溢液是部分早期乳腺癌的临床症状。在乳头溢液的病例中,约50%存在肿瘤因素,这中间约4%是早期乳腺癌。有乳头溢液(主要是单侧乳头溢液或血性溢液)的患者应接受乳腺导管内视镜检查。对于发现肿瘤的病例应该通过手术方式获得病变组织进行病理检查以明确病变性质。
经久不愈的乳头皮肤糜烂可能是另一类型早期乳腺癌(派杰氏病)的独特临床症状,可以通过印片细胞病理学或切除组织病理学检查明确诊断。