2016年AACR上，美国国立癌症研究所Morton报告的一项研究表明，儿童时期接受过胸部放疗的女性中，存在两种中任意一种特异基因变异的患者未来患乳腺癌的风险明显提高。（摘要号 2691）

既往研究已证实，儿童时期接受过胸部放疗的女性癌症幸存者，在未来的生活中患乳腺癌的风险较未接受过放疗者的风险更高。该研究旨在调查遗传易感性的变异对幸存者罹患乳腺癌的影响。

研究入组了St. Jude儿童研究医院的两项独立的队列研究（分别为儿童癌症幸存者研究和St. Jude 终生队列研究）中的3002例儿童时期肿瘤的女性幸存者，对其血液或唾液样本进行基因组DNA分析。

结果显示，中位随访25年，207例诊断为乳腺癌。儿童时期接受过至少10 Gy胸部放疗的幸存者，其基因组中有两个区域的特异性变异与其乳腺癌风险的增加相关。其中1号染色体长臂4区1带的变异将使乳腺癌的发病风险增加约2倍，而11号染色体长臂2区3带的变异可将风险增加3倍多。

尽管乳腺癌的发病风险与上述等位基因的变异相关，但在未接受过胸部放疗的幸存者中则没有发现这一现象。研究者指出，由于该研究是一项探索性研究，因此有必要在其他独立人群中证实该研究结果。

如果该项研究结果被证实，则有利于明确儿童时期肿瘤患者接受放疗的利弊。另外，对于已经接受放疗的患者，该项结果可用于从幸存者中鉴定出乳腺癌的最高危人群，使其得到最大的筛查获益。

研究的局限性在于：这两项独立的队列研究的样本有限，不能证实基因组的区域变异与乳腺癌的发病风险相关。另外，该研究缺乏幸存者确诊乳腺癌时的生物学信息。 

（编译 刘涛 审校 张清媛）