因为HSD3B1基因编码一种可以帮助双氢睾酮合成的酶，所以它自然而然地与雄激素抵抗性前列腺癌联系起来。近期，美国克利夫兰诊所陶西格癌症研究所Jason W D Hearn等对此展开了研究。研究结果表明：可能因为加强了双氢睾酮的合成，HSD3B1等位基因与前列腺癌的雄激素抵抗相关。因此，HSD3B1基因可能成为一种重要的肿瘤标志物，能够区分哪些患者更适合雄激素剥夺疗法，哪些患者效果不好，应尽早采取进一步升级的治疗方法。(Lancet Oncol. 2016年8月26日在线版)

　　Hearn等假设拥有HSD3B1等位基因的男性患者可能会表现出对雄激素剥夺治疗的抵抗。

　　在这项研究中，研究者在根治性前列腺切除术后生化复发而接受雄激素剥夺疗法治疗的患者中，确定HSD3B1的基因表型，并分析表型与患者长期临床效果的关系。临床数据样本来自美国克利夫兰诊所和梅奥诊所。研究主要终点是无疾病进展生存期，并且通过多因素分析判断评估HSD3B1基因型与治疗效果的预测因素。研究共纳入患者443例，分为原始数据系列、根治性前列腺切除术后验证序列和转移性患者验证序列。

　　结果显示：HSD3B1野生型纯合子基因型患者中位无疾病进展生存期为6.6年，杂合子基因型患者中位无疾病进展生存期为4.1年，纯合子变异基因型患者中位无疾病进展生存期为2.5年。相对于野生型纯合子基因型，遗传单个或一对变异等位基因可以降低无疾病进展生存期(相对危险度分别为1.7和2.4)。在无远处转移生存期和总生存期上也有类似结果。同时HSD3B1基因型的作用在各验证序列中都得到证实。

　　(编译 关有彦 审校 马建辉)