基因分子分型会影响治疗效果
梅奥诊所综合癌症中心的Perez EA等一项研究指出,乳腺癌固有分子分型并不能替代传统病理分型,但可能会对治疗产生一定的影响。(J Natl Cancer Inst. 2016, 109: djw207)
研究对来自NCCTG协作组N9831试验中的1392例HER2阳性样本使用NanoString平台的Prosigna算法来评估固有亚型,复发风险评分以及风险种类。使用Kaplan-Meier和Cox模型分析,分别对单独化疗组(484例)或化疗联合曲妥珠单抗组(908例)按亚型评估无复发生存。所有数据为双侧检验。
N9831试验中,1392例HER2阳性的患者最初被确定为富含HER2的患者,约占72.1%。这些患者明显受益于曲妥珠单抗治疗(HR=0.68,95%CI 0.52~0.89;P=0.005),而同时Luminal型的患者(291/1392)也明显受益(HR = 0.52,95%CI 0.32~0.85;P=0.01),但是基底样型患者(97/1392)加用曲妥珠单抗和化疗较单纯化疗的无复发生存并没有显著延长(HR = 1.06,95%CI 0.53~2.13;P=0.87)。
在临床上,传统病理分型为HER2阳性的患者,Prosigna算法显示大多分为富含HER2型和Luminal型。单纯的基因分子分型不能替代传统的组织病理学来评估HER2的状态,因为如果病理学分型伴有HER2过表达,那么不论是Luminal A型或Luminal B型都能受益于曲妥珠单抗治疗。然而,在病理学分型HER2过表达的肿瘤中,研究者推断:基因分型为基底样型的患者在评估选择治疗方案时,肿瘤的基因分子分型评估可能会影响治疗。