新的研究结果显示，检测晚期女性乳腺癌患者肿瘤细胞的整个基因组(或全部DNA)，可帮助找出可能从某种特殊治疗获益的患者。开展这个研究的法国研究人员和美国专家均认为这种方法是未来的潮流。

来自法国Gustave Roussy研究所得研究者Fabrice Andre说：个体化的治疗将成为可能。至今为止，我们可以在大量患者中检测一种基因，也可以在少数人中检测大量基因。在这个新研究中，研究者评估了400多例患者的全基因组(一个人的所有基因的集合)。这种方法检测范围比检测某些特定基因的突变如可增加乳腺癌患病风险的BRCA1和BRCA2基因突变更广。

从2011年至2012年，Andre的团队评估了来自法国18个中心的转移性乳腺癌女患者。首先，他们取活检标本，接着进行全基因组检测，以期寻找到可作为临床试验治疗靶点的独特的和异常基因。研究者发现，近一半的患者有一个可以应用靶向治疗的基因改变。另39%的女性有罕见基因改变，对其中多数基因改变目前尚无针对性治疗方法。接着，研究者匹配了临床试验中接受新治疗方法，并且有特定基因改变的55个女患者。其中，43例患者接受了靶向治疗。研究者指出，其中4例患者治疗有效，9例患者疾病稳定时间超过16周。

研究结果2014年在线发表于《Lancet Oncol》杂志。来自City of Hope综合癌症中心George Somlo说在美国还有一些大型肿瘤研究中心正在致力于全基因组研究。他回顾分析了结果，但并没有参与这项研究。他说这需要投入大量金钱和人力，在美国，这种方法是不断发展的。全基因组检测的价格差别很大，一些实验室定价少于10000美元。专家指出未来价格将进一步下降。

来自华盛顿Georgetown大学Lombardi综合癌症中心Claudine Isaacs回顾了一些研究结果后说，这种方法具有优势。筛查肿瘤无论对一系列突变或整个基因组进行检测，可对可能驱动肿瘤的患者或肿瘤特异性的分子进行更深入的分析和了解。这种方法可以测到可预料和不可预料的基因突变。她说这将是未来的趋势，希望这种方法能更好的为患者带来个体化的治疗方法。

Somlo指出，这种技术是具有前景的，但重要的是要意识到，“不是每一种肿瘤都需要进行全基因组检测。”例如，目前已知一些特殊的基因突变或基因行为的改变可使特定的乳腺癌患者从靶向治疗中获益。如曲妥珠单抗(赫赛汀)可用于HER2(人表皮生长因子受体)基因过表达的女性患者。对乳腺癌患者来说，当疾病进展时找到一个有效的治疗方法的难度增加。有多个突变的患者的治愈率是非常低的。对这些患者，在发现肿瘤扩散时需尽快获取他们的基因信息。

(编译 曾银朵 审校 王树森)