通过检测MC1R来预测黑色素瘤风险
美国纪念斯隆凯特琳癌症中心Hay等报告的一项多样性样本研究显示,受试者对MC1R检测很感兴趣,并有相对较高的接受度。通过增加人群对基因检测的了解,获取更多的基因信息,并与人群的整体特征进行整合,将有助于精确预防皮肤癌。(JAMA Dermatol. 2018年5月9日在线版)
MC1R基因的胚系变异非常常见,在不同皮肤类型人群中具有诱发黑色素瘤的中度风险。通过对预防皮肤癌的基因信息的精确分析,或可提升人们,包括西班牙人种,对皮肤癌风险的认识,进而降低风险,达到预防皮肤癌的目的。
为了检测一般人群的MC1R表达情况,并根据人口统计学特征和皮肤癌的危险因素进行分层,该项随机临床研究收集了新墨西哥大学普通内科门诊的患者,并予MC1R检测。受试者被随机分组到常规医疗组(依据国家癌症中心不同皮肤类型的皮肤癌手册)和MC1R检测组。受试者均为登记的门诊患者(≥6个月),英语/西班牙语流利的患者。迄今为止,共有600例患者被纳入研究,已有499例接受MC1R的检测。
受试者可以选择登录研究网站,学习MC1R检测的基本原理、优点和缺点这三部分的内容。主要结果包括网站登录(是或否),唾液检测需求(是或否)以及寄回唾液样本,接受MC1R检测(是或否)。
共计499例受试者中,220例(44%)为非西班牙裔白人,242例(48%)为西班牙裔。396例(79%)为男性,平均年龄54岁。232例(46%)选择登陆网站学习MC1R检测的相关信息;其中204例(88%)受试者选择接受唾液检测,167例(82%)受试者寄回检测试剂盒。
是否登录网站的两个最重要的影响因素是种族和受教育程度(非西班牙裔白人更愿意登录网站,西班牙裔美国人对比非西班牙裔白人的比值比是0.5,95%CI 0.3~0.7;学历更高的人群也更加愿意登录网站,高中以上学历人群对比高中及以下学历人群的比值比是2.7,95%CI 1.7~4.3),而接受检测的最重要的影响因素是有晒伤史(有晒伤史对比无晒伤史的比值比为5.4,95%CI 2.3~12.9)。
(编译 朱里 毛紫涵 审校 斯璐)