美国约翰斯·霍普金斯大学医学院Carter等报告，在接受主动监测的前列腺癌者中，BRCA 1/2和ATM突变状态与再分期相关。(Eur Urol. 2018年10月8日在线版 doi: 10.1016/j.eururo.2018.09.021)

为了评估胚系突变是否与主动监测的前列腺癌患者的再分期相关，该项回顾性研究入组了两个独立的、接受主动监测的患者队列(分别有882例和329例参与者)，并针对BRCA 1/2和ATM基因进行胚系DNA测序。

结果显示，289例经历了再次分级;具体而言，26例BRCA 1/2和ATM基因携带者有11例经历了GR，而其余1185例非携带者中有278例经历了GR(HR=1.96，95%CI 1.004~3.84，P=0.04)。11例BRCA 2携带者中有6例，1200例非携带者中有283例经历了再分期(HR=2.74，95%CI 1.26~5.96，P=0.01)。

相对未再分期患者，再分期患者三种致病基因的携带率显著较高(3.8% vs. 1.6%，P=0.04)，BRCA 2基因携带率也显著较高(2.1% vs. 0.5%，P=0.03)。相对初治时Gleason评分3+3的患者，再分期时Gleason评分≥4+3的患者(4.1% vs. 0.7%，P=0.01)相对再分期时Gleason评分3+4的患者(2.1% vs. 0.6%，P=0.03)，BRCA 2基因携带率更高。

(编译 刘宇)