美国斯坦福大学医学院Kurian等报告，在新发的癌症患者中，种系基因突变检测率不到7%，而在少数种族和族裔患者中则更低。(摘要号10500;JAMA Oncol. 年6月5日在线版)

种系基因检测结果可能会影响患者的抗癌治疗，是风险适应性筛查和二级预防的核心。

该项代号为SEER-GeneLINK的研究于2013年1月1日至2019年3月31日在加利福尼亚州和乔治亚州的全州SEER登记数据库纳入≥20岁的癌症患者以及大部分种系基因检测数据。种系基因检测结果被分为致病性、良性或VUS三个类别。

结果显示，共筛查1 412 388例癌症患者，其中1 369 660例符合入选条件。女性患者占51.9%，≥50岁者占86.3%，非西班牙裔白人占61.4%，中度或高度贫困者占49.8%。

研究期间93 052例(6.8%)接受了种系遗传检测。 女性比男性更有可能接受种系突变检测，分别为13.9%和2.2%;20~49岁、50~69岁和≥70岁患者检测率一次为22.1%、8.2%和3.3%。

每次检测的基因数量，从2013年的中位2个增至2019年的中位34个。VUS型占比超过致病型的占比，非白种人患者中更是如此。截至2019年，白人患者中VUS型相对致病型的比值为1.7，而在亚裔患者中为3.9，在黑人患者中为3.6，在西班牙裔患者中为2.2。

与癌症相关的可识别出的大多数致病性变异，以及检测和/或管理指南推荐的大多数基因，占这些变异的67.5%~94.9%。

只有男性乳腺癌患者的检测率始终超过50%。卵巢癌患者中的检测率迅速增高，从2013年的28.0%增至2019年的54.0%。在同一时期，胰腺癌中的检测率从1.0%升至19.0%，前列腺癌中的从0.1%升至4.0%。这些检测率的增高可能与PARP抑制剂的获批应用相关。肺癌患者中种系突变检测率几乎没有变化，从2013年的01%到2019年的0.8%，其他癌症中的从0.3%到2.0%。

在校正了年龄、癌症类型和年份后，种系突变检测的结果还存在种族和民族差异。在研究期间，8.0%的白人患者接受了基因检测，相比之下，亚裔、黑人和西班牙裔患者为6.0%，其他族裔患者为5.0%(P<0.001)。在男性乳腺癌、女性乳腺癌和卵巢癌中，白人患者的检测率为31%，亚裔患者为22%，黑人患者为25%，西班牙裔患者为23%(P<0.001)。

研究解读

有评论者表示，该结果提示“错过了降低癌症人口负担的机会”，“临床医生应该向患者推荐种系检测，并为他们提供必要的信息，以做出是否接受检测的明智决定”。医生们可以提供治疗节点检测、远程咨询、使用聊天机器人回答患者问题等方式来扩大提供种系检测应用的途径。

(编译 张云博)