英国研究者Sosinsky等报告，癌症患者的真实世界常规临床信息关联全基因组序列（WGS）数据，可查明癌症DNA的变化，可以帮助医生为患者提供更好的、量身订制的医疗方案。（Nat Med. 2024, 30: 279-289.）

该分析了13 000多例癌症（30多种实体瘤）试验参与者的基因组数据，并将其与5年来患者的常规临床数据一起进行关联分析，其中包括医院就诊次数和治疗类型；以确定癌症中与更好/更差生存率以及改善预后相关的特定基因变化。 

结果显示，WGS可以通过使用单一检测发现各种基因变化，继而提供了更全面的肿瘤基因景观视图，用以比较癌症患者肿瘤中的DNA和健康组织中的DNA。 

超过90%的脑肿瘤和超过50%的结肠癌/肺癌存在可能影响手术或特定治疗决定的基因变化。超过10%的肉瘤存在可能影响临床护理和治疗的较大的DNA变化（被称为结构变异）。超过10%的卵巢癌存在可为临床护理提供见解的遗传风险。

（编译 吴英）