美国Cedars-Sinai 医学中心Alexandra Gangi等报告的报告显示，BRCA突变是乳腺癌的一个危险因素。然而，患上皮性卵巢癌(EOC)后乳腺癌的发病率尚无定论，一项最新的研究显示，卵巢癌BRCA突变携带者患乳腺癌的风险较低。(JAMA Surg. 2014; 149: 1306-13)

该研究通过对妇科和乳腺肿瘤中心回顾性数据库中364例1998~2012年间接受了BRCA基因突变测试的上皮性卵巢癌(Ⅰ-Ⅳ)患者进行比较，发现364例患者中，135例(37.1%)携带一个BRCA1或BRCA2基因突变。患者被诊断为上皮性卵巢癌平均年龄为49.5岁(28-89岁)。 135例患者中，12例(8.9%)罹患乳腺癌。从诊断为上皮性卵巢癌至诊断为乳腺癌的中位时间为50.5个月。其中80例(59.3 %)接受每年的乳房X线检查，60例(44.4%)每年进行乳腺磁共振成像。13例(9.6%)在诊断为上皮性卵巢癌后，于中位数23个月接受了双边预防性乳房切除术。12例患者中7例是由乳腺X线摄影诊断出乳腺癌(58.3%)，3例(25.0%)有可触及的肿块，2例(16.7 %)在预防性乳房切除术中偶然发现乳腺癌。7例乳腺癌患者(58.3%)接受了双侧乳房切除术。所有患者均为早期乳腺癌(0-Ⅱ)。4例病人(33.3%)接受辅助化疗。平均随访6.3年时，12例中4例(33.3 %)的乳腺癌患者死于上皮性卵巢癌复发。135例患者总的10年生存率为17.0%。

BRCA1/2是两种已知的抑癌基因，在修复DNA损伤、维持细胞正常生长、抑制癌变方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生突变，那么其抑制肿瘤发生的功能就会受影响。该研究发现具有已知BRCA突变的上皮性卵巢癌患者患异时性乳腺癌的风险比较很低，但这些发生的乳腺癌绝大多数能够被钼靶片在其早期阶段所发现，提示如何寻求合理的上皮性卵巢癌患者诊断后对新发生乳腺癌的检测策略值得进一步探讨。

(编译 严婷婷 审校 陆劲松)

上海交通大学医学院附属仁济医院 陆劲松教授述评：

BRCA1/2基因突变的人群中患乳腺癌和卵巢癌的风险高于普通人群，但伴有BRCA1/2基因突变的卵巢癌进一步发生乳腺癌如何随访检测尚没有合理的策略或共识，而本研究可能提供进一步线索，虽然本研究中发现具有BRCA突变的上皮性卵巢癌患者患异时性乳腺癌的风险相对较低，但相对于正常人群还是相当的高，应该予以重视。这些病例中多数乳腺癌患者是利用乳房X光在早期检查出的，也同时早期诊断的重要性和可能性。但由于该研究是回顾性、相对样本较小，进一步前瞻性大样本的研究可能会发现更多的证据。