法国艾克斯-马赛大学、法国胸部肿瘤科协作组(IFCT)的Fabrice Barlesi等报告，在全国范围内对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者进行常规基因突变检测是可行的。从基因突变频率、获得基因分析结果的检验结果回报时间及基因检测带来的临床优势等综合来看，该政策临床获益明显。(Lancet. 2016年1月14日在线版)

该研究纳入17 664例晚期NSCLC患者，在全法28个基因中心对其EGFR突变、ALK基因重组以及HER2(erbB2)、KRAS、BRAF、PIK3CA突变等情况进行常规检测。患者基本特征如下：中位年龄为64.5岁(18~98岁)，65%患者为男性，81%的患者有吸烟史，76%的患者罹患腺癌。研究者于2012年4月至2013年4月一年时间内连续对受试者进行评估，评估内容包括6种常规检测基因的突变频率、获得检测结果的检验结果回报时间和患者的临床转归。

结果显示：获得基因检测书面报告的中位检验结果回报时间为11天(四分位间距为7~16天)。共18 679份基因分析中约50%报告存在基因突变。其中，EGFR突变率为11%(1947/17 706份)，HER2突变率为1%(98/11 273份)，KRAS突变率为29%(4894/17 001份)，BRAF突变率为2%(262/13 906份)，PI3CA突变率为2%(252/10 678份)，ALK重组频率为5%(388/8134份)。

中位随访时间为24.9个月(95%CI 24.8~25.0个月)。基因突变的阳性结果对51%患者(4176/8147例)的一线治疗方案产生影响，且基因突变阳性患者在一线治疗后获得总体缓解的比例为37%(95%CI 34.7%~38.2%)，而该指标在突变阴性的患者中为33%(95%CI 29.5%~35.6%，P=0.03)。在二线治疗中，这一指标的结果分别为17%(95%CI 15.0%~18.8%)和9%(95%CI 6.7%~11.9%，P<0.0001)。

此外，与基因突变阴性患者相比，突变阳性与一线治疗无进展生存期的延长相关，分别为10.0个月(95%CI 9.2~10.7个月)和7.1个月(95%CI 6.1~7.9个月，P<0.0001);也与总生存期的延长相关，分别为16.5个月(95%CI 15.0~18.3个月)和11.8个月(95%CI 10.1~13.5个月，P<0.0001)。

(编译 苏展豪 审校 卢铀)