美国犹他大学的N. Jewel Samadder等基于总人群的一项研究主要分析了符合阿姆斯特丹标准家庭的患癌风险，既关注了许多既往报道过的林奇综合征相关的癌症，也观察到一些未曾报道过的癌症。结果显示，这些家系的一级亲属、二级亲属甚至一级堂表亲属中患结直肠癌和子宫内膜癌的风险均显著增加。考虑到这些亲属患癌风险增加和癌症筛查的重要性，本研究为临床医生提供了基于总人群的、无偏倚的数据，可为符合阿姆斯特丹标准的家庭成员提供建议。(JAMA Oncol. 2017年8月3日在线版)

既往报道的林奇综合征与相关癌症风险的数据大相径庭。该研究旨在定量分析犹他地区满足阿姆斯特丹Ⅰ或Ⅱ标准的林奇综合征的家庭患病情况，并研究家庭成员及其亲属患结肠癌和结肠外癌症的风险。

在该项基于总体人群的研究中，犹他州人口数据库中共确定了符合阿姆斯特丹Ⅰ和Ⅱ标准的202个家庭。其中，符合阿姆斯特丹标准的所有家庭成员及其一级亲属、二级亲属和一级堂表亲属的癌症诊断均通过犹他癌症登记处证实。

主要研究终点为，比较亲属中观察到的患癌率与犹他州人口数据库内预计的癌症发病率，评估标准化的发病率(SMR)。

共有202个家庭符合林奇综合征的阿姆斯特丹标准，占全州所有结直肠癌的2.6%;其中59个家庭同时符合阿姆斯特丹Ⅰ标准和Ⅱ标准。在符合阿姆斯特丹标准的家庭中，一级亲属患癌的比例明显升高，包括结直肠癌(SMR=10.10)、子宫内膜癌(SMR=5.89)、胃癌(SMR=2.90)、小肠癌(SMR=7.72)、前列腺癌(SMR=1.94)、肾癌(SMR=3.22)、膀胱癌(SMR=1.62)、甲状腺癌(SMR=2.26)和非霍奇金淋巴瘤(SMR=2.10)。

在符合阿姆斯特丹标准的家系中，二级亲属患结肠癌(SMR=4.31)和子宫内膜癌(SMR=2.70)的风险较高，一级堂表亲属患结肠癌(SMR=1.85)和子宫内膜癌(SMR=1.50)的风险也较高。

(编译 张允符 审校 徐建明)