美国斯坦福大学医学院Kurian等报告，7.8%的乳腺癌患者和14.5%的卵巢癌患者存在有活性的致病性变异体。(J Clin Oncol. 2019年4月9日在线版 doi: 10.1200/JCO.18.01854)

为了在人群为基础的乳腺癌和卵巢癌患者中明确临床基因检测结果，该研究纳入了2013~2014年在加利福尼亚州和佐治亚州所有诊断为乳腺癌或卵巢癌的≥20岁的女性患者，并向覆盖全州的人口的SEER登记处报告了数据。SEER数据与4家几乎能完成所有种系癌症基因检测实验室的结果相关联。

结果显示，入组77 085例乳腺癌患者和6001例卵巢癌患者。分别有24.1%的乳腺癌患者和30.9%的卵巢癌患者有基因检测结果。在卵巢癌患者中，黑人(21.6%，白人为33.8%)和无保险患者(20.8%，有保险者为35.3%)的检测率较低。

乳腺癌患者的常见致病性基因变异为BRCA1(3.2%)、BRCA2(3.1%)、CHEK2(1.6%)、PALB2(1.0%)、ATM(0.7%)和NBN(0.4%)。卵巢癌患者的常见致病性变异为BRCA1(8.7%)、BRCA2(5.8%)、CHEK2(1.4%)、BRIP1(0.9%)、MSH2(0.8%)和ATM(0.6%)。

有人种/种族差异的致病性变异体包括BRCA1(卵巢癌中白人对比西班牙裔分别为7.2%和16.1%)和CHEK2(乳腺癌中白人对比黑人分别为2.3%和0.1%)。当前指南推荐的癌症相关基因进行检测时，7.8%的乳腺癌患者和14.5%的卵巢癌患者携带致病性变异。

(编译 王云霞)