2025年8月5日，肿瘤学领域权威期刊《British Journal of Cancer》在线发表了北京大学肿瘤医院柯杨/何忠虎课题组题为“Effect of risk-based screening for upper gastrointestinal cancers: a multi-center real-world study”的研究报告。该项多中心研究首次将该团队自主研发的“胃癌、食管癌现患风险诊断模型”应用于我国上消化道癌人群筛查的真实世界实践，证明基于风险的序贯式筛查相对于传统筛查模式更具成本效果。研究结果为推动我国癌症防治工作的精准化、普惠化与可持续发展提供了重要的基础性证据。该报告共同第一作者来自北京大学肿瘤医院遗传学研究室团队、宁夏回族自治区人民医院以及宁夏回族自治区疾病预防控制中心，团队负责人柯杨教授与何忠虎研究员为共同责任作者。

以胃癌、食管癌为主的上消化道癌是我国高发瘤种，全球每年约半数的上消化道癌新发及死亡病例发生在我国。目前，以早诊早治为核心、以内镜为金标准技术的二级预防是上消化道癌防治的重要抓手^[1,2]。然而，我国普遍采用的高发区全人群筛查的传统模式存在大量不必要的内镜检查，导致资源投入巨大但防治效果、效率欠佳^[3]。

内镜检查前进行高危人群识别与富集可在内镜工作量限定的情况下检出更多癌症和癌前病变患者。北京大学肿瘤医院柯杨/何忠虎课题组前期基于大样本自然人群和临床机会性筛查队列数据，建立了一组符合我国实际情况且判别绩效优良的胃癌、食管癌现患风险诊断模型（准确度达70%~80%）^[4-9]。

在腾讯基金会与腾讯健康的支持下，课题组联合宁夏回族自治区卫健、科技主管部门及主要临床医疗机构，在宁夏启动了“中国上消化道恶性肿瘤精准防治先行示范项目”。作为该项目的重要组成部分，2023年，课题组在宁夏固原市隆德县与吴忠市利通区（均为国家筛查项目点）全面推行了“基于风险的上消化道癌序贯式精准筛查新策略”。最终，两个项目点共对来自16个乡镇122个行政村/社区的9492名居民进行了胃癌、食管癌的模型联合风险评估，其中2552名（26.89%）参与者被评估为“高风险”，1198名（46.94%）高风险个体接受了内镜检查，共检出20例上消化道恶性病变（17例胃恶性病变、3例食管恶性病变）。

分析显示，相较于隆德、利通两地既往检出水平，精准模式上消化道恶性病变检出率提升了2~3倍；病变早诊率分别达到61.54%和71.43%。单位恶性病变平均检出成本、单位早期恶性病变平均检出成本相较于既往全人群筛查模式分别降低30.76%和28.99%。

图1 基于风险的序贯式精准筛查（2023年）与传统全人群筛查（2018~2022年）上消化道恶性病变检出率及单位检出成本

分层分析显示，上消化道恶性病变检出率随着年龄增长而上升，且男性检出率高于女性。在55~69岁年龄组以及男性、女性亚组中，精准筛查检出率均高于传统模式。

图2 基于风险的序贯式精准筛查（2023年）与传统全人群筛查（2018~2022年）按年龄、性别分层的上消化道恶性病变检出率

此外，精准筛查中发现一例胃和食管恶性病变双原发患者，其模型评估的胃和食管风险评分（G-score、E-score）均高于界值而被定义为“双高风险”，分析显示，其模型风险评分与实际病变分期阶段高度相符。

图3 双原发癌患者（胃中低分化腺癌、食管高级别上皮内瘤变）内镜图像、胃癌风险评分（G-score）与食管癌风险评分（E-score）

除上述定量结果外，该研究还首次总结了开展“基于风险的序贯式精准筛查”的核心要素：（1）获得卫健行政部门支持并与各级疾控中心、医疗机构、乡镇卫生院和社区医生建立紧密合作关系；（2）基于移动互联和云计算技术，开发“风险联合评估与数据管理”平台，实现高效与实时的端侧癌症风险评估；（3）动态监测流调与镜检工作进度，确保从项目管理到基层一线的高效沟通与严格质控；（4）将新筛查模式融入现有筛查项目，实现资源整合与优势互补。

该项研究首次证明，基于模型风险分级的精准筛查新模式在自然人群中应用可行、高效，值得在更广大地区进一步推广，且尤其适用于低资源地区。该研究成果为我国上消化道癌联合精准筛查策略的构建与完善提供了一线的“北大-宁夏经验”，有望促进我国重大慢病防治工作的精准化、普惠化与可持续发展。

该研究得到了腾讯基金会公益基金、国家重点研发计划及北京市自然科学基金资助以及宁夏回族自治区、吴忠市、隆德县卫健委（局）、疾病预防控制中心、主要医疗机构和腾讯健康信息技术团队的大力支持。

图4 研究团队与宁夏现场工作

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41416-025-03138-7

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