加拿大多伦多女子学院研究所Kelly Metcalfe等的一项新研究指出，携带有BRCA1或BRCA2突变基因的女性患乳腺和卵巢肿瘤的风险更高，若在诊断其患有乳腺癌后立即切除卵巢和输卵管，那么她们将获得更高的生存率。(JAMA Oncol.2015年4月23日在线版)

在携带BRCA1突变基因的女性中，于诊断早期乳腺肿瘤后就接受输卵管卵巢切除术的女性，相比于未行此术者，其十余年间死于肿瘤的概率降低了62%。

研究者表示，这真正提供了有效的、对生存有影响的证据。携带有BRCA1和BRCA2突变基因的女性一生中有高达70%的风险发生乳腺癌，她们同时也有更高的卵巢癌风险。以往的研究已经发现，对于携带突变基因的女性，于诊断乳腺癌后切除卵巢和输卵管可以降低死亡风险，但这些研究的样本都比较小或都没有针对特定的肿瘤。

这项新的研究比较了1977年至2009年间676例携带BRCA1或BRCA2突变基因的女性的相关数据。她们被诊断患有乳腺癌时的年龄不超过65岁，平均为42岁。这些女性被追踪的时间从小于1年到20年不等，在这期间有19%的女性死于肿瘤。

研究者们对345例行卵巢切除术与331例未行卵巢切除术的患者进行了比较。结果显示，行卵巢切除的患者，13年间死于肿瘤的总风险被降低了62%，若在诊断肿瘤后立即切除，将有最显著的获益。相比于未行手术的女性，于乳腺肿瘤诊断后2年内行卵巢切除的女性，其死于肿瘤的风险也被相应地降低。

Metcalfe博士表示，这项研究所表明，医生需要在诊断肿瘤后切除卵巢，而且是立即切除。

携带BRCA2突变基因的女性似乎并没有那么显著的获益。Metcalfe表示，相比于BRCA1突变的肿瘤，这些肿瘤可能有不同的反应，或者说还需要更多的参与者来发现这些不同。对于携带BRCA1突变基因的女性，针对诊断乳腺癌后切除卵巢能够降低死亡风险的原因，研究者们并不能给出明确解释，但这看起来与激素有关。

但令人惊讶的是，即使是在50岁后诊断的女性(BRCA突变基因携带者的平均绝经年龄)也可以从卵巢切除中获益，同样，那些并非由雌激素所致的乳腺肿瘤患者也可以从中获益。

Metcalfe表示，我们应做更多的研究来发现其中到底发生了什么，不论携带有哪一种突变基因，这些女性都应考虑将切除卵巢和输卵管视作降低风险的手术，这个过程还可以预防卵巢癌的发生。

美国妇产科医师协会表示，女性应在40岁前或是在其完成组建家庭之后考虑这个手术。

纽约纪念斯隆凯特林癌症中心ELizabeth Jewell教授并没有参与该项研究，他表示，这项新的发现提示手术可能会影响乳腺癌的风险和结局。在治疗初期与患者进行明确清晰的交谈是非常重要的，这为进行这项手术的建议提供了额外的理由，对那些带有基因突变的乳腺癌女性而言，其手术的时机也许应被提前，他认为这还需要平衡手术绝经对生活质量带来的改变，以及她们的生育需求。

美国预防医学工作组建议，对于有家族史的乳腺或卵巢肿瘤患者，都应评估疾病与基因突变的相关性。如果确实相关，这些女性应接受遗传咨询以及可能还需接受BRCA测试。据估计，每300～500名女性中，就有1人有BRCA突变。

Metcalfe表示，对于40岁前诊断患有乳腺癌、有犹太血统以及诊断为“三阴”乳腺癌的女性，都应考虑接受这些试验。

(编译 陈鹿嘉 审校 程元甲 王东民)