美国南加州大学凯克(Keck)医学院预防医学系的Simon A. Gayther等报告的一项在健康人群中进行的筛查试验研究结果显示，RAD51C基因和RAD51D基因是卵巢癌中度易感基因，建议在常规临床基因检测评价上皮性卵巢癌(EOC)风险时可以用BRCA1基因和BRCA2基因作为参照。(J Clin Oncol. 2015, 33: 2901-2907.)

该研究的目的是评估RAD51B、RAD51C和RAD51D基因突变与高危侵袭性EOC的相关性。

三个RAD51基因的编码序列和剪接位点边界按顺序排列，并根据一项病例对照研究对其种系DNA进行了分析。该研究纳入侵袭性EOC患者3429例、对照2772例以及在英国家族性卵巢癌筛查研究(UK_FOCSS)中经过质量控制分析后BRCA1/BRCA2阴性的健康女性2000例。

结果显示，在该病例对照研究中，在28例(0.82%)EOC患者以及3例(0.11%)对照组患者(P<0.001)中发现了有预测价值的有害突变。在EOC组中，RAD51C基因突变(14例，0.41%)和RAD51D基因突变(12例，0.35%)比RAD51B基因突变(2例，0.06%)更频繁。RAD51C突变与EOC相关性的比值比(OR)为5.2(95%CI 1.1~24，P=0.035)，RAD51D突变与EOC相关性的OR值为12(95%CI 1.5~90，P=0.019)。在UK_FOCSS中经质控分析后BRCA1/BRCA2阴性的健康女性中，有13例RAD51基因突变(0.65%)，其中RAD51C基因突变有7例，RAD51D基因突变有5例，RAD51B基因有1例，与对照组相比有明显的差异(P<0.001)。此外，RAD51基因突变携带者比非携带者更有可能有卵巢癌家族史(P<0.001)。

(编译 马可心 审校 张为远)