美国梅奥诊所的James R. Cerhan等报告，针对接受免疫化疗的弥漫大B淋巴瘤(DLBCL)患者，5q23.2和6q21上的某些单核苷酸多态性(SNP)性状位点与患者的无事件生存期(EFS)与总生存期(OS)相关，提示遗传学和生物学在此类恶性肿瘤预后评估中有重要作用。(J Clin Oncol. 2015年10月12日在线版)

该项荟萃分析纳入了两项全基因组相关性研究的数据，其中一项来自于淋巴瘤研究协会的前瞻性临床研究LNH2003B试验(540例)，另一项来自梅奥诊所淋巴瘤专业研究项目的分子流行病学的前瞻性临床研究(312例)。旨在采用多阶段的全基因组研究方法一明确弥漫大B细胞淋巴瘤患者中存在的遗传变异，并以预测免疫化疗的疗效。研究者根据卓越研究特别项目(391例)和GOELAMS 075号随机研究(294例)的数据，对SNP位点进行分型;利用校正了年龄、性别后的对数累积遗传模型和校正了年龄后的国际预后指数(IPI)来计算患者的EFS、OS及其风险比(HR)和95%的可信区间(CI)。

结果显示：在四项研究的荟萃分析中，EFS的性状位点标志为5q23.2的rs7712513(接近SNX2和SNCAIP基因;HR=1.39，95%CI 1.23~1.57;P=2.08 × 10-7)和6q21的rs7765004(接近MARCKS和HDAC2基因;HR=1.38，95%CI 1.22~1.57;P=7.09 × 10-7)，但均未达到传统的全基因组水平的显著性差异(P=5 × 10-8)。

位点rs7712513(HR=1.49，95%CI 1.29~1.72;P=3.53 × 10-8)和rs7765004(HR=1.47，95%CI 1.27~1.71;P=5.36 × 10-7)与患者的OS相关。在探索性分析中，一个双SNP风险评分可高度预测EFS(P=1.78 × 10-12)，并且与治疗、IPI和细胞来源分类无关。

(编译 程焕臣 审校 邱林)