新研究显示：5%~10%的癌症为基因因素所致，旨在发现相关癌症的基因检测可能需花费数千美元；而一个简单的6项家族史调查问卷（5分钟B-RST筛查）便能够鉴别出哪些女性应该进行基因检测。（2016年肿瘤学护理学会年会. 摘要号 E-39）

研究背景

佐治亚州亚特兰大肿瘤研究与教育中心的Alice Kerber表示，遗传风险一般较为隐蔽。举例而言，如果某人的奶奶曾经在19岁时被检出癌症，而且还在世，那么可以反推出，她当时罹患为宫颈癌的概率更高，而非卵巢癌。如果是卵巢癌，那么B-RST风险评估调查问卷结果会提出需要高度警惕。

Kerber参与了社区遗传数据采集项目，没有条件接受筛查的女性也可参与该项目。一旦调查问卷提示为高风险患者，则可给予基因检测的机会。如果没有医疗保险，根据所需检测项目的不同，相关基因检测的费用将为400~4000美元。

Kerber表示，遗传性癌症方面的教育很关键，对于社区条件不佳的群体而言更可谓亟需；检测也并不是告诉患者会否罹患癌症，只是为下一步做计划。

研究结果

研究者展示了这一3年期项目的结果。佐治亚州13个医疗中心的成员接受了培训，学会了如何实施5分钟B-RST筛查。

在研究阶段，B-RST已被用于筛查5434例18~49岁的女性的乳腺癌家族史和卵巢癌家族史。

287例（5%）筛查结果阳性的女性已被转诊至遗传学专家处接受随访。这些女性中，227例（79%）同意随访，173例完成了全面的家族史采集，并进行了咨询。其中40例女性则进行了更深入的咨询和监测；1例女性被检出BRCA2突变，4例被检出意义不明的突变，其余的35例女性中均未检出突变。

在3年期项目结束时，有9例女性被检出乳腺癌。9例患者都接受了治疗，并且仍然存活，均无BRCA1或BRCA2基因突变。

Kerber表示：公共卫生学院和家庭诊所都是很好的着力点，这些地方，目标年龄段的女性以及少数民族都能够接受检查。研究中被检出BRCA2阳性的女性并没有罹患癌症，她们也不准备接受乳房缩小成形术。

该项目的启动时间仅在安吉丽娜·朱莉的新闻之前数个月，她当初公开表示，发现自己携带BRCA1基因后已接受了预防性乳房切除术，携带该基因意味着罹患乳腺癌的风险为87%，罹患卵巢癌的风险为50%。

Kerber认为，朱莉在2013年发布的公告加速了项目的进展，因为所有来参加项目的女性都听说了安吉丽娜·朱莉的新闻。同年，美国预防服务专家组便推荐了B-RST筛查，进一步推进了项目的落实。

相关研究被进一步推进

佐治亚州劳伦斯维尔Gwinnett医疗中心的Cindy Snyder表示，B-RST非常有用，能够帮助筛选出有乳腺癌和卵巢癌风险的女性。佐治亚州的数据采集项目令人印象深刻。不过，将这个方法纳入公共健康的常规筛查手段中则是另外的一个大问题。

此外，她表示，指导初级保健医生与患者进行沟通是有必要的。当告诉患者有基因突变，那么患者就有咨询的需求，以便知晓充足的信息，为未来做出抉择。

Kerber表示，在3年期项目结束时，佐治亚州已开始推行一项覆盖全州的项目，针对诊所和社区的女性进行B-RST调查问卷评估，并记录遗传数据。截至目前，该项目已扩展至33个县级地区。

（编译 石磊）