乳腺癌患者基因检测不到位

多数早期乳腺癌妇女希望术前行基因检测，但实际上仅少部分人接受了检测。基于大规模人群的研究表明，很多女性若能知道基因突变携带状况，会从中获益。研究同时发现许多检测过的妇女没有意识到癌症特异性突变对于她们预后的意义。（JAMA. 2017年2月7日在线版）

研究者Reshma Jagsi表示，基因检测结果可以指导术式及术后防治手段的选择，虽然人们没有预测风险的水晶球，但基因检测对于特定女性群体来说是有力的工具，遗憾的是，突变风险最高的女性并没有重视基因咨询。

第二位研究作者Allison Kurian表示，当获知患者存在基因突变时，医生不再仅依据个人史或家族肿瘤史，而是根据检测结果准确评估患者及其家人的患癌风险。例如，如果患者携带BRCA1突变，则罹患卵巢癌的风险非常高，这种疾病可导致死亡，但可以通过手术预防。若她们的亲属也检测到同样的突变，其患乳腺癌和卵巢癌的风险也较高，那么可对她们加强筛查或加强预防干预措施。这些可以挽救很多人的生命。

研究详情

该研究基于一项针对术后2个月的早期乳腺癌患者的调查。调查内容包括患者希望接受基因检测的程度、是否在治疗过程中与医生或其他专业人员讨论基因检测、基因检测专家是否向他们解释检测存在基因突变的意义以及他们是否进行了检测。2529例在2013年7月至2014年9月期间被诊断为0~Ⅱ期乳腺癌的妇女接受了调查，受访者的平均年龄为62岁。据报道，66%的患者愿意接受检测，而29.0%的患者已经接受检测。在所有受访者中，31%被判定为很可能携带乳腺癌高风险突变基因，在这些妇女中，61.7%接受了专业基因咨询。

目前为止，未接受基因检测最常见原因是医生没有推荐（56%），其他原因为费用问题（不足14%）、个人意愿（不足11%）等。

研究者指出，亚裔和老年妇女尤其不愿接受基因检测，尽管这两组人都有携带致癌突变基因的风险。Kurian表示，令人担忧的是基因咨询和检测与医疗需求不能很好地匹配，这意味着医生缺少机会去防止相关死亡。另外，医生缺乏相关知识、缺乏咨询服务和缺乏检测渠道也是问题的一部分。

（编译 尼露排·阿布都热黑依木 审校 张频）

表1  乳腺癌妇女基因检测/咨询的比例（期望检测 vs 已行检测/咨询）