美国迈阿密大学医学院Swaminathan等用二代全外显子测序(WES)对结膜黑色素瘤分子学特征进行了研究。(JAMA Ophthalmol. 2017年11月9日在线版)

结膜黑色素瘤是一种侵袭性非常高的眼部肿瘤，治疗选择非常有限，对其发病分子机制了解较少。

研究者对5例2006~2011年手术切除的结膜黑色素瘤患者标本肿瘤DNA进行全外显子测序，检测驱动基因突变、基因拷贝数异常和突变特征。患者年龄51~77岁，4例为女性，均为白人。检测了已知癌基因突变包括BRAF, NRAS, NF1, EGFR, ALK, TERT, APC。发现所有这些基因突变均与结膜黑色素瘤无关，所有样本均检测到紫外线诱导的DNA损伤特征性的C→T突变，染色体6p有基因拷贝数增加。

在研究的5例患者中，二代全外显子测序能筛选可靶向的基因突变，支持紫外线暴露在结膜黑色素瘤发病中的作用，值得开展更大样本研究验证二代外显子测序在结膜黑色素瘤诊断、预后判断和治疗中的价值。  

（编译 王娜）