美国圣裘德儿童研究医院Blake等研究发现，标准化的监测能够在早期发现新的无症状肿瘤，准确性高，假阳性和假阴性结果极少，多数肿瘤可通过手术完全切除并成功治疗。（JAMA Oncol. 2024年8月1日在线版）

大规模测序研究显示，5%至15%的癌症儿童患有潜在的肿瘤易感综合征（CPS）。这是一类使儿童患癌风险增加的遗传性疾病，常见的有李法美尼（Li Fraumeni）症候群、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病1型等。患有这些综合征的儿童通常面临着更高的患癌风险，可能在不同年龄、不同部位一次或多次发生肿瘤。

标准化医学监测能在癌症发展的最早期，即其尚处于可治愈阶段时，识别出无症状肿瘤并进行干预，从而提高患者生存率。那么对CPS患儿进行全面的监测是否能尽早发现新肿瘤并干预，最终成功治愈？

研究者对274例有不同肿瘤易感综合征的儿童和年轻患者进行了研究，这些患者于2009年1月至2021年9月在圣裘德儿童研究医院接受监测，其中女性患者144例，男性130例。年龄从刚出生到23岁，平均年龄8岁。中位随访3年（1个月至12年）。

监测期间，患者接受了包括磁共振成像（MRI）、超声波扫描、计算机断层扫描（CT）、放射检查、超声心动图、食管胃十二指肠镜检查（EGD）和结肠镜检查等在内的多种检查（不同CPS患者接受的检查方式方法不一样）。

274例受监测患者里，30例（占比10.9%）出现了1个或更多的新肿瘤，其中多数（35种肿瘤，占比87.5%）是通过监测发现的。值得注意的是，10 个新肿瘤（28.6%）在首次监测成像时被检测到，23个（65.7%）在观察的前 2年内被发现，6个（17.1%）是在患者仍在接受先前癌症治疗期间被发现的。在接受手术治疗的 24个肿瘤中，17 个（70.8%）完全切除且切缘阴性，6 个（25.0%）有残留的微观病变，1个（4.2%）有远处转移性疾病。

从放射影像学成像和诊断监测程序的总体准确性看，敏感性（96.4%）、特异性（99.6%）、阳性预测值（94.3%）和阴性预测值（99.6%）均较高。对于单个方式采用基于报告的方法，脊柱 MRI、EGD 和结肠镜检查的各项指标都表现优秀，敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值均为 100%。这说明，标准化的医学监测对于发现CPS患儿身体内新的无症状肿瘤，并尽早干预治疗有积极明显的效果。

受伦理道德及儿童CPS的罕见性等因素影响，该研究未设置随机对照试验组，因此并不能说明未接受标准化监测的CPS患儿在发现新癌症后的治愈效果差。此外，该研究随访时间的中位数仅为3年，若延长对患者的随访时间，可能会发现更多的病变。

另外，需要平衡的是，全面、持续的监测可能会给患儿及其家属带来额外的心理压力、情感羁绊以及经济负担，研究中并未考虑到这些因素对CPS患儿家庭总体效益的影响。

尽管如此，该研究以真实诊疗数据证明了标准化的监测对尽早发现CPS患儿体内的新肿瘤及后续的治疗具有实用价值。基于这类研究，医生能更好地识别需要进行癌症遗传学评估的患者，进一步了解儿童CPS的自然进展、基因型与肿瘤表型的关联，从而平衡监测与治疗的成本效益，找到适合个体家庭的最优方案。

（编译 王微微）