美国塔夫茨医学中心Diana W. Bianchi等发表的一项遗传学检查研究结果提示，针对胎儿染色体异常的非侵入性产前检查可以检测母体的一些潜在疾病，包括癌症。该研究报告中有8例非侵入性产前检查结果均异常的妇女，但她们的胎儿染色体均正常。回顾性基因组分析表明出现这样的结果与母亲未被确诊的癌症有关。(JAMA.2015,314(2):162-169)

塔夫茨医学中心母婴研究所执行主任Bianchi博士发起部分研究者和临床医生们报告了他们的DNA测序分析结果。该研究提出了一种生物学假说，即先前母亲未被确诊为癌症的可能原因为某些产前筛查结果和产前诊断检测结果不同。

产前筛查有异

非侵入性产前检查可以提示孕妇可能存在的染色体异常，如发现胎儿的21-三体综合征。这项检测早在孕十周即可分析母体血浆中的DNA片段胎盘和母体的DNA片段。有癌症的妇女，血浆样本中也会含有癌症的DNA。

在孕期被诊断为癌症相对较为罕见，女性的发病比例大约为1‰。孕期被检测到的癌症大部分为乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、结肠癌、黑色素瘤、淋巴瘤和白血病。Bianch博士说：“这项研究解释了产前非侵入性检查的结果和胎儿的染儿体核型不同的原因。无论非侵入性产前检查是否提示染色体异常，最主要的是需要确定诊断方法以明确胎儿真正的染儿体核型。”

研究结果解惑

该研究数据来自2012～2014年接受非侵入性产前检测的、胎儿染色体异常的125 426例无症状妇女样本。其中3757例被检测为阳性，出现一个或多个染色体异常，如13号、18号、21号、X或Y染色体的异常。

女性医生们随后又报告了最初在试验室接受过非侵入性产前检查的10例癌症妇女，并深入分析了10例患者中的8例。所有的妇女非侵入性产前检查结果均异常，最多见的是被检测到一个或多个染色体异常，这个结果很不常见。患者孕期或产后被诊断为癌症，其平均确诊时间为最初进行非侵入性产前检查后的16周。

某些妇女检查了不只一次，某些妇女则在孕期和随后都接受了检查。一例结肠癌患者在治疗后接受了检查，异常的表型不再出现，提示为治疗生效。

“非侵入性产前检查结果可能会导致发现母体潜在的疾病，这种情况是由癌症造成的”，Bianchi博士说，“女性在做检查时应当充分意识到这种可能性。未来需要这方面更进一步的研究，以帮助引导医生如何给妇女建议和完成随访护理。”

(编译 张静静)