美国研究者一项有关乳腺癌发病风险因素模型的研究发表在《JAMA Oncol》杂志，这一模型可用于指导乳腺癌预防。在该研究中，评估了常见的低表达易感单核苷酸多态性（SNPs）与流行病学危险因素的联合发病风险模型的实用性。（JAMA Oncol. 2016年5月26日在线版）

研究共纳入了参与乳腺癌和前列腺癌的队列联盟（BPC3）17171例乳腺癌患者和19862名对照者，同时纳入5879名参加2010年美国健康调查的女性，以构建可预测乳腺癌绝对发病风险的模型。

该模型包含了个人流行病学危险因素，如年龄、体重、吸烟状况，以及24个SNPs的数据，已发表的68个其他SNPs的相对危险度，人群发病率数据来自美国国家癌症研究所（「监测、流行病学及结果」计划，SEER），危险因素分布数据来自美国健康问卷调查。这一模型用于预测美国白种人乳腺癌绝对发病风险的人群分布情况，绝对发病风险的分层主要基于不可控危险因素（SNPs、家族史、身高、月经史与生育情况）与可控危险因素（BMI，激素替代疗法）。

该模型的数据显示，30岁的美国白人女性到80岁时发生浸润性乳腺癌的绝对风险为11.3%。包含所有危险因素的发病风险预测模型显示，人群中乳腺癌发病绝对风险范围从最低十分位的4.4.%至最高十分位的23.5%。基于不可控危险因素而处于最低及最高十分位的女性，与4个可控因素相关的第5和第95百分位发病风险范围分别为2.9%~5.0%和15.5%~25.0%。因此，基于不可控危险因素（包括SNPs）而处于乳腺癌发生风险最高十分位的女性，保持较瘦的体型、不饮酒、不吸烟、不使用激素替代疗法（MHT），就可使其乳腺癌的发病风险与一般人群中普通女性的水平相似。

这一包含SNP的乳腺癌发病风险预测模型可用于美国白人女性风险分层。同时也提示，对于具有较高风险的人群，可从改变可控因素中获益。但该模型的有效性仍需进一步的研究证实。

（编译 欧丹 审校 陈佳艺）