美国约翰斯·霍普金斯大学Medina在AACR年会上报告的研究，评估了综合细胞游离DNA（cfDNA）和蛋白生物标志物的机器学习工具，研究者发现这一工具能将卵巢癌患者与健康对照区分开来，特异性达99%，能识别良性病变与恶性病变，曲线下面积AUC为0.87。

全球范围内，卵巢癌是第八大常见肿瘤，也是第八大最常见癌症相关死因。美国2023年有近2万例卵巢癌新发病例，13 270例卵巢癌相关死亡。卵巢癌在出现转移灶之前多无明显症状，没有早期筛查检测手段。一项回顾性研究或提供了一种新的人群为基础的卵巢癌筛查方法。

该研究显示，基因组学cfDNA分析和机器学习检出卵巢癌的效能优秀，或许提供了人群范围的卵巢癌筛查策略及临床诊断应用前景。

研究在541名受试者（包括134例卵巢癌、204名健康对照、203例良性病变者）血浆cfDNA片段基因组学和蛋白标志物检出卵巢癌的效能，采用cfDNA全基因组低深度重测序和CA125、HE4（人附睾分泌蛋白4）检测，综合这些cdDNA片段化检测方法（DELFI）和CA125、HE4这些指标开发机器学习模型。评估这一手段从健康人群中筛查卵巢癌的效能以及区分良恶性病变的效能。

研究者发现，在筛查集（318例）中，这一筛查方法检出卵巢癌的特异性超过99%，对Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期卵巢癌检出的敏感度分别为69%、76%、85%、100%（AUC=0.97，95%CI 0.94~0.99），特异性相似的情况下，CA125单一指标对不同分期卵巢癌检出的敏感度分别为40%、66%、62%、100%，提示联合cfDNA片段检测的优势（P=0.0009），这一新的检测手段检出Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期高级别浆液性卵巢癌（10、9、24、3例）的91%的病例，特异性超过99%。

在验证集（20例卵巢癌）中，这一新的检测手段检出了65%的癌症患者。在诊断集中，这一手段能很好地将良恶性病变区分开来，AUC为0.87（95%CI 0.83~0.91），检出60%的卵巢癌，特异性95%。在术前人群中，特异性低是可接受的，这一新手段能改善良性病变的治疗。研究者希望在更大队列中验证这一手段的可靠性。 （编译 张嘉佳）