美国宾夕法尼亚大学医学院Anil Vachani等报告的一项研究显示，针对肺癌可疑患者，支气管镜结果不明确后进行有创操作很常见，并且大多数良性病灶患者都接受了有创检查。基因分型作为支气管镜辅助方法能有降低有创检查频率和相关死亡率。（Chest. 2016. doi:10.1016/j.chest.2016.02.636）

若怀疑肺部病灶为肺癌，支气管镜是患者的首选检查项目。既往研究显示，在不确定性的支气管镜检查结果之后，支气管基因分型筛选低风险肺癌人群有效。

在两项针对可疑肺癌患者开展支气管镜检查的多中心试验中，测定主支气管的正常支气管上皮细胞基因分型，旨在评估支气管基因分型在可疑肺癌患者中降低侵袭性操作的应用价值。在222例检测前被判定为低度或中度肺癌风险的患者中，对支气管镜检查没有明确诊断结果的患者开展有创性检查，评估基因分型对降低不必要创伤性检查的价值。

结果显示：222例患者中，188例（85%）的支气管镜结果不明确，其随访检查数据均可用于数据分析；其中77例（41%）患者接受了99次有创操作，包括肺切除活检（40例，52%）。最终诊断为良性和恶性疾病者分别为62例（81%）和15例（19%）。在手术活检患者中，20例（50%）为良性病变。如果基因分型用于指导下一步临床操作，则50%（21/42例）的患者本可以避免不必要的有创检查；而且35例支气管镜结果不明确的患者在联合基因分型诊断肺癌时的敏感性是89%，4例（11%）患者的基因分型结果为假阴性。

     （编译 张明辉 审校 王艳）