美国MD Anderson癌症中心P Andrew Futreal等报告，在原发性癌症被确诊时和未接受治疗时，治疗相关性髓系肿瘤患者多存在白血病前期克隆性造血。克隆性造血可作为癌症患者是否可能发展为治疗相关性髓系肿瘤风险的预测指标。该结论尚需进一步的前瞻性研究予以验证。（Lancet Oncol. 2016年12月3日在线版）

治疗相关性髓系肿瘤是继发性恶性肿瘤，虽然往往是致命的，但其危险因素并不明确。有证据表明，有克隆性造血的个体患血液系统恶性肿瘤的风险增加。为了确定克隆性造血的癌症患者发展为治疗相关性髓系肿瘤的风险是否增加，该项回顾性病例对照研究将癌症患者分为两组，一组出现治疗相关性髓系肿瘤（病例组），一组没有出现（对照组），比较两组患者之间克隆性造血的发生率。

入组病例均为MD Anderson癌症中心病例数据库中1997~2015在癌症中心接受治疗的患者。随访至少5年。入组患者首先由原发癌症入院治疗，随后出现治疗相关性髓系肿瘤，并都有治疗相关性髓系肿瘤诊断时的骨髓样本和原发癌症诊断时的外周血样本。对照组患者为年龄匹配的淋巴瘤患者，接受了联合化疗，并且没有发展为治疗相关性髓系肿瘤。应用32个基因分子条码测序检测癌症治疗前患者外周血标本是否存在克隆性造血。使用靶向基因测序检测病例组骨髓标本，研究从克隆性造血到发展为治疗相关性髓系肿瘤的克隆性演进。

为了进一步明确克隆造血与治疗相关性髓系肿瘤之间的关系，研究者们还分析了本研究以外淋巴瘤患者克隆性造血的发生率，这些患者在随机试验中均接受了包括环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、强的松及有或没有褪黑素的一线化疗治疗。

结果显示，14例病例组中有10例（71%）在外周血中被检测到克隆造血。54例对照组中有17例（31%）被检出克隆性造血。在病例组和对照组中，不论有克隆性造血（30%，95%CI 16%~51%），还是没有克隆性造血（7%，95%CI 2%~21%；P=0.016），治疗相关性髓系肿瘤的5年累积发病率均较高。

在本试验以外的患者中，74例患者中有5例（7%）发生治疗相关性髓系肿瘤，其中4例（80%）有克隆性造血；69例没有发展为治疗相关性髓系肿瘤的患者中11例（16%）有克隆性造血。在本试验以外患者中，有克隆性造血的患者，其治疗相关性髓系肿瘤的10年累积发生率（29%，95%CI 8%~53%）比那些没有克隆性造血的患者（0，95%CI 0~0；P=0.0009）显著增高。在基于本试验以外患者的多元模型里，克隆性造血显著增加了治疗相关性髓系肿瘤风险（HR=13.7，95%CI 1.7~108.7；P=0.013）。