荷兰Leiden大学Ten Broeke SW等报告的研究显示，PMS2突变患者结直肠癌和子宫内膜癌的发生风险显著低于已知的其它错配修复基因（MMR）基因。然而，这也体现了PMS2突变携带的独立患癌危险，同时，值得注意的是，研究者研究了家系中及家系之间癌症表型的本质差异，揭示了基因调控和生活方式对癌症发生风险的影响。（J Clin Oncol.2014.57.8088）

与其他Lynch综合征相关的MMR相比，研究者对PMS2胚系突变的临床表现所知甚少。欧洲的该项队列研究旨在确定PMS2突变携带者的患癌风险。

研究者从98个临床确定的PMS2突变的家系（包括2548名家庭成员及377例已知的突变携带者）中收集数据。为了平衡可能的探查偏倚，研究者采用改良的分离分析模型来计算结直肠癌和子宫内膜癌的发生风险，并计算标准化发生率（SIRs）以评估其它Lynch综合征相关的癌症风险。

70岁PMS2男性突变携带者的结直肠癌累积风险为19%，而女性携带者的结直肠癌和子宫内膜癌累积风险分别为11%和12%。结直肠癌发生的平均年龄为52岁，而先证者（平均，47岁，范围 26~68岁）和其它PMS2突变的家庭成员（平均58岁，范围 31岁~86岁）结直肠癌发生的平均年龄有明显差异（P<0.001）。小肠癌、卵巢癌、乳腺癌及肾盂癌的SIRs也有统计学差异。    

         （编译 刘国臣）