英国盖伊医院、伦敦国王学院实验肿瘤学的首席研究员James Spicer博士等的一项新研究表明，很多晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者未接受一项至关重要的基因测试，这项检测可以确定他们从靶向治疗中是否会获益更多。(2015年欧洲肺癌大会，摘要号LBA2)

550余名来自世界各地的肿瘤医师参与的一项调查显示，25%的NSCLC患者未接受EGFR基因检测。即使接受了检测，也有四分之一的患者在结果出来前就开始了治疗。

国际肺癌研究学会(IASLC)的指南建议，确诊为晚期NSCLC的所有患者，除了鳞状细胞癌外，都应接受EGFR基因检测，检测结果用于指导临床治疗决策。

最新的研究表明，针对EGFR突变状态给予的特异性酪氨酸激酶治疗可以提高患者的总生存期。

然而，研究者声称，许多病例(的治疗)并未遵从IASLC指南的推荐。不仅仅是一些合适的患者根本没有接受EGFR突变的检测，一些患者的确接受了检测，但是在制定是选择EGFR抑制剂还是化疗作为一线治疗的治疗决策时，医生并没有参考检测结果。

2014年12月到2015年1月，来自加拿大、法国、德国、意大利、日本、韩国、西班牙、台湾、英国和美国的562位肿瘤医生完成了该项在线现况调查。此项调查评估了晚期NSCLC患者中基因突变的检测率、其对基因检测的态度和接受基因检测的障碍、及检测结果对治疗方案选择的方式。

Spicer等发现，81%的ⅢB/Ⅳ期NSCLC患者在接受一线治疗前被要求检测EGFR，病理回报组织学类型错误是没有接受检测的最常见原因。

Spicer等解释，大部分中心，尤其是大的学术中心，充分了解这些患者，不会浪费资源去检测变异，因为(变异)不易被发现。

毫无疑问，在本研究中，受访者提到患者没有接受检测的最可能原因是患者肿瘤的病理类型回报有误……事情就是这样。

第二个最常见的原因是缺乏诊断标本。因为肿瘤组织很难被获得，所以当病理实验结果确诊为肺癌时，所余样本量已不足以提取DNA并进行基因检测。但是，目前医生正在使用更好、更新的技术获取组织标本，用更敏感的方法检测基因，因此标本短缺的问题已经越来越不是问题了。

此项调查揭示了一些未接受EGFR检测的原因，Spicer博士认为这些原因“更令人担忧”，其中包括被视为不适合接受检测的病例。

部分患者因为乘坐轮椅或呼吸困难而未接受检测，从而没有被予以可迅速改善健康状况的最宜治疗。这不符合现代肿瘤学的治疗原则，也许需要对处方医生开展相关方面的培训。

患者吸烟和年龄太大是另外两个未提供EGFR检测的原因。Spicer博士指出“这违背指南”，因为很多吸烟者均存在EGFR突变，老年患者对治疗也能耐受，所以这些患者均能从酪氨酸激酶抑制剂治疗中受益。

检测周期太长，这是一个最后被提及的、未能进行EGFR基因检测的主要原因。针对此原因，Spicer博士表示深有同感;在有些中心，检测周期可能长达数周。

在接受检测的患者中，参与调查的肿瘤医师表示，有77%的病例(法国病例的该比例为51%，日本为89%)在获得检测结果后才开始接受一线治疗。余下23%的病例在得到检测结果之前就开始了一线治疗。Spicer博士表示，这么麻烦地检测基因突变，却在检测结果出来之前便对患者采取治疗。这有点儿自相矛盾。因为这些靶向药物只有在存在特定突变靶点的情况下才能发挥作用，如果医生在突变结果出来之前开展治疗，那就存在对患者用错靶向药物的风险。但是，受访医生称，在EGFR结果出来之前就开展治疗，是因为基因突变的检测时间太长了或者因为患者要求立即开始治疗。

据调查，23%的肿瘤医生在制定治疗决策时不考虑EGFR的突变亚型，但有49%的医生是考虑的。当为NSCLC患者选择一线治疗方案时，75%的肿瘤医生考虑临床总生存期的获益。

总体而言，人们似乎觉得没有什么不妥。但是，为更多的患者提供基因检测，并根据检测结果采取进一步措施，在一定程度上可显著改善患者的状况。

(编译 胡国章 刘显勋 审校 钟华 韩宝惠)