英国南安普敦大学Ramsey Cutress等报告的一项研究显示，在近6年的随访过程中，不考虑肿瘤类型，与无阳性家族史的患者相比，近亲罹患乳腺癌或卵巢癌病史患者的乳腺癌复发风险并不增高。(Br J of Surgery.2015年5月20日在线版)

有阳性家族史的乳腺癌患者常担忧她们的预后较差，且复发率较高。然而，在对近3000例接受治疗的乳腺癌患者进行调查后发现，这种忧虑也许是不必要的——至少对40岁及以下的年轻女性而言。研究者认为，阳性家族史本身并不意味着患者的结局会相对较差。

一般认为大约有三分之一的乳腺癌是遗传性的。美国癌症协会称，母亲、姐妹或女儿罹患乳腺癌可使该女性患乳腺癌的风险翻倍。但是最新的研究称这并不增加疾病不可治愈的风险。该研究消除了许多年轻女性的疑虑，她们可以安心接受常规治疗方法，并且明白她们的预后不受家族史这一单一因素的影响。

入组患者于2000～2008年间在英国的127家医院被诊断为乳腺癌并接受治疗。研究者记录下肿瘤特征并详细记录了每例患者的家族史。大约三分之一的患者至少有一个近亲有乳腺癌或卵巢癌病史。但是直到随访第五年，75%的家族史阴性患者仍保持无疾病状态，这一数字在一级亲属(母亲、姐妹或女儿)患有任一前述肿瘤的患者中为77%。二者无统计学差异。

先前的研究报道了混合结果，一些研究显示家族史阳性的患者生存较好，一些显示其生存较差，其他则显示二者不存在差异。

美国癌症协会首席医学执行Brawley认为，该研究结果并不出人意料。他认为家族史并不是乳腺癌预后的独立危险因素，这样有阳性家族史的女性患者就可以安心。但Brawley称他仍会建议有家族史的女性更加小心谨慎。

当然该研究也有其局限性，包括女性自我报告其家族史。不过这样的方法被证明是可靠的。同时，研究只纳入了年轻女性(中位年龄为36岁)。

(编译 吴子平 审校 陆劲松)

上海交通大学医学院附属仁济医院 陆劲松教授述评：

具有家族史的乳腺癌患者的预后研究一直是一个重要的课题，但似乎没有统一的结论。正如文中所述，各种报道都有。本研究由于多中心大样本更具有说服力，提示家族史和乳腺癌的预后差无关，相反，其预后似乎相对散发性更好。这个结论既具有临床重要价值，同时也具有重要地位和潜在的理论价值。临床价值表现在具有家族史的患者不必担心，可以安心接受常规乳腺癌治疗，因为预后并不因有乳腺癌家族史而差。理论价值表现在，病因学研究和预后研究可能是两个不同的领域。有研究显示，大约10%的乳腺癌是由特定基因突变导致的。例如BRAC基因突变(遗传性乳腺-卵巢肿瘤综合征)，TP53基因(Li-Fraumeni综合征)等。当然，与遗传相关的多单基因遗传的乳腺癌，或某个未知基因导致的乳腺癌病例的比例肯定更高。

在上文所述研究中，研究者所关心的是患者是否拥有乳腺癌/卵巢癌家族史，而并无意图明确这一家族集中性的乳腺癌发病模式，究竟是由某基因突变导致的(比如家族中是否携带BRCA基因)，还是和饮食习惯、致癌致畸物质等相关，可能这一类人的病因学成因并不单纯。这种在病因分类上的模糊处理，导致患者样本均一性不高，对于乳腺癌的预后，如果可以从不同的分子遗传学的角度来研究，比如就针对BRCA基因，其预后和其他家族史患者、以及与无家族史的患者比较，可能会更深一步。

但从另一个角度看，纵然家族史患者虽然可能有不同的基因背景，但总的综合水平上，其导致乳腺癌的发病率明显提高，但其预后却不差，也强烈提示，病因学背景和预后不是同一概念，容易患乳腺癌，但其恶性程度并不高，导致其预防不差，而与分化、恶性程度及预后有关的基因背景可能和病因学基因背景不同。