美国St. Jude儿童研究医院Robison等报告的大宗全基因组测序研究显示，约12%的儿童癌症生存者存在基因突变风险，可使他们自己或他们的下一代处于癌症风险之中。这提示，之前未受到正确评价的遗传变异在继发肿瘤中可能发挥作用。（2017年AACR年会. 摘要3001）

目前已经证实，在经选择亚组人群中，遗传易感体质是一个重要的风险因素。详细的家族史、基于遗传学的体格检查和（或）种系突变检测，这些信息可被用作未来癌症发生风险的评估，并可为有潜在风险的其他家庭成员推荐适宜的筛查或筛查计划。

该分析入组3007例儿童癌症生存者，平均年龄36岁，曾于1962~2010年接受过治疗，且癌后至少生存5年以上。全基因组测序涉及156个与癌症风险增高相关的基因，其中60个基因为癌症易感性基因。

结果显示，11.5%的人群存在病理性基因突变或可能为病理性的基因突变。共448例生存者后来被确诊患癌，其中93例罹患1种以上的癌症。尽管这些突变并不都是致癌突变，但是携带高危突变的生存者或因儿科肿瘤而接受过放疗的生存者，继发乳腺癌或继发肉瘤的风险较对照人群增高了11倍（P<0.001），甲状腺癌风险增高了4倍（P=0.02）。在携带高风险突变的生存者中，若其未曾接受过放疗，则其罹患乳腺癌的风险增高7倍（P=0.004），发生任何肿瘤的风险增高4.6倍（P<0.001）。

Robison表示，考虑到近80%的病例不存在突变，他们不推荐所有患者都接受遗传咨询，除非存在诸如家族史、遗传症状等指征。

（编译 刘波）