目前已知亚洲非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子(EGFR)基因突变率较西方患者高，首个前瞻性研究提示这一突变率比先前认为的更高。(J Urol . 2014;9:154-162)

发表于<<胸部肿瘤杂志>>二月刊的PIONEER研究,纳入了来自亚洲7个国家和地区1482名患者，发现EGFR总体突变率为51.4%。先前估计认为亚洲患者突变率为30%，白种人约为20%。

研究发现约半数亚洲NSCLC患者存在EGFR突变，即将接受针对EGFR靶点的靶向药物如厄洛替尼(特罗凯)、吉非替尼(易瑞沙)及类似药物治疗的候选患者中亦是如此

这一研究由吉非替尼生产商-阿斯利康公司资助。

研究者称，目前一些临床实践指南推荐在晚期NSCLC患者开始一线治疗前进行EGFR突变检测，几项III期试验已经证明在存在此突变的患者中，靶向治疗的临床疗效较一线化疗更好。

首次流行病学研究

PIONEER是首个关于EGFR突变率流行病学的研究，研究范围覆盖亚洲多个国家和地区，由北京中国医学科学院石元凯博士及其同事主持进行。这一研究成为国际肺癌研究协会新闻发布会上的一大亮点。

香港中文大学临床药理学院教授、医学博士Tony Mok应邀作评论时说他对这项研究非常熟悉并告诉Medscape Medical News:“我们必须慎重对待这些数据。”

他称新近报道的高突变率“能否反映真正的总人群突变率”，只有当所有病人的肿瘤样本都检测时样本量才够大，但很多病人没有样本用以检测。

高发生率

肿瘤样本来自先前经组织学或病理学确诊而未作治疗的IIIb/IV期非小细胞肺腺癌患者，调查范围囊括中国大陆、香港、印度、菲律宾、台湾及越南的51个地区。

按种族特异性分，大部分患者为中国人(73.8%)，其余为越南京族(8.2%)，泰国人(8.0%)，菲律宾人(4.3%)，日本人(0.1%)，混合人种或其他(0.2%)。

约半数病人(52.6%)从不吸烟，43.3%为女性。

石博士及其同事阐述说：印度患者EGFR突变率(22%)明显低于亚洲其他国家，与白种人(约20%)更具可比性。他们还注明说先前的研究已经报道EGFR突变率在日本患者为30%，在韩国为36%。

亚洲女性的EGFR突变率最高(61.1%)，从不吸烟者占60.7%，研究者称，这也是前几次研究结论一致认同的。

然而，他们指出，亚洲男性突变率也很高(44%)，重度吸烟者(30%)，这远高于先前报道的欧洲患者的突变率(男性8.2%，重度吸烟者5.8%)。

另外，研究者指出，内科医生不应根据临床特征减少某一部分患者的EGFR突变检测率。

研究者推断，PIONEER研究“使整个亚洲晚期期NSCLC的治疗更具临床意义”。这项研究显示大样本试验是可行的，规范化并带来较高的分析成功率。

研究者总结道，据观察到的亚洲患者EGFR突变率提示，在亚洲，所有III期/IV期腺癌病人都应考虑行EGFR突变检测。

这一研究由吉非替尼制药商-阿斯利康公司资助。石博士表示他们没有经济上的关联。两个合著者称只接受来自阿斯利康公司的演讲或咨询费用，他们都是公司雇员。Mok称其是阿斯利康制药、乐骋制药、百济神州、勃林格殷格翰集团制药、百时美施、礼来公司、葛兰素史克公司、默克雪兰诺公司、辉瑞、罗氏、大宝漆制药有限公司多家医药公司的顾问。

(编译 董小丹 审校 尤长宣)