软组织肉瘤的主要症状是局部肿块，单纯依靠X线，术前的诊断很困难，近年来影像学诊断的发展，如超声、CT、MRI、核素扫描、PET-CT等检查对术前的诊断有了很大的帮助。对手术计划的选择，术前治疗效果的评估有了不可低估的作用。
（一）临床检查
无痛性肿块是最主要的临床症状和体征。软组织肉瘤多深在，边界不清，病史较短，或生长迅速，常伴一些压迫症状或骨侵犯。恶性者大约3%～5%的病人出现区域淋巴结转移，相对较晚出现远隔转移，以肺转移为主。
1.症状 对于软组织肉瘤，从发现肿瘤到来医院就诊，一般几个月以内的多见，但也有少数患者数年甚至是10余年的。可以是无痛性的肿块，一般生长较快。临床上可以看见生长多年的肿块突然增大，提示肿瘤恶性可能性大。
2.望诊 一些表浅的肿瘤，皮肤的血管肉瘤可见多中心的血管窦样病灶。神经纤维瘤病可见典型的咖啡斑。上皮样肉瘤可见于手足部的腱鞘，晚期可形成难治的溃疡。
3.触诊 一般检查肿瘤的大小、边界、软硬度、活动度、有无压痛、波动是否存在，有无搏动等。
侵袭性纤维瘤、恶性纤维组织细胞瘤：较硬，边界不清，但恶性纤维组织细胞瘤内有出血坏死时，可较柔软，侵袭性纤维瘤可以有压痛。
腺泡状软组织肉瘤：有弹性，可以触及肿瘤的搏动感。
横纹肌肉瘤：有些病人可触及较软的肿块，局部温度较高。
（二）影像学检查
大部分软组织肉瘤的影像学可以提供肿瘤的深度、界限、与周围组织的关系、肿瘤本身的密度值、肿物的性质和血供情况等。根据以上信息可以判断肿瘤性质，同时为手术方案的设计和放化疗的效果评估提供依据。
1.X线检查 临床上对于软组织肉瘤的应用，主要是了解肿瘤的部位、以及软组织肉瘤内的一些特殊变化，如肿瘤的分叶情况，肿瘤内的骨化，软组织内的软骨肉瘤、骨肉瘤等。
应作胸片检查是否有肺转移。
2.超声波检查 超声检查的目的，确定肿瘤的存在及肿瘤本身和周围的关系。超声检查可以显示肿瘤的边界、形态、内部性质等情况，临床上对于深部的软组织肉瘤，触诊不易发现，或者触诊不清时，行超声检查方便快捷。另外超声可以引导对肿瘤的穿刺或针吸活检。
3.CT检查 CT检查可以从横断面上显示肿瘤，并摄片，从诊断及治疗上对临床医生有较大帮助。CT用于软组织肿瘤检查分平扫和增强扫描两种类型。其诊断意义如下：肿瘤所在部位：皮下、肌肉间还是肌肉内，与血管、神经及骨的接近程度如何。确定肿瘤所见：境界如何，是清楚还是不清楚，内部的构造如何，有无骨化钙化影。高透过性可见于囊肿，脂肪组织。通过CT值可以知道肿瘤的组织密度，对确定诊断有意义。增强扫描可见到肿瘤与重要血管的关系，肿瘤内血运的情况。
CT检查还对指导手术的设计、切除的范围有帮助。可以从CT片上看到肿瘤侵犯的范围及与血管的关系，在手术前可以有一个估计。
对术前放疗的病人可以从CT上明确放疗的范围、照射的方向，根据肿瘤对周围的浸润强度决定照射野的大小。
对治疗效果的判定，可以在肿瘤化疗及放疗结束后，从CT上判定化疗、放疗是否有效、肿瘤缩小证明化疗、放疗有效。
4.MRI检查 与CT相比由于MRI可以在矢状面上成像，对肿瘤从立体角度观察又多了一种方法。与CT相比对各种软组织的分辨率很高，优于超声及CT，图像与组织成分密切相关，组织定性优于CT，但是MRI对骨骼、钙化性病变显示不如CT。
由于MRI的特点，在软组织肿瘤的诊断上，可清楚的显示肿瘤的范围，肿瘤周围的水肿组织。可以从MRI上了解到肿瘤内部结构，是否有出血、囊变及坏死，对恶性肿瘤还是良性肿瘤的鉴别诊断有帮助。
MRI还可以指导手术的设计，切除的范围，对化疗、放疗后的病人还可从MRI上观察治疗是否有效。
另外对早期的骨破坏MRI比X线发现早。对软组织肉瘤的侵犯及骨的转移早期诊断有帮助。
5.血管造影 血管造影的目的是了解血管和肿瘤的关系，是否与较大血管有黏连，对判定是否需血管移植或行人工血管替代有指导意义。
从影像上可见到的肿瘤血管变化可以有动脉偏位，动脉扩张，肿瘤内血管网增生，动静脉短路，动脉狭窄，血管闭塞，血管池等。从治疗意义上看，血管造影的同时可以行化疗，可以将供瘤血管栓塞以减少手术时的出血。另外化疗后的血管造影可显示化疗是是否有效，如果化疗后血管造影显示肿瘤血管影像减少便证明化疗有效。
（三）病理学检查
病理组织学诊断 软组织肉瘤的诊断最终由病理学检查来确定，根据病理结果知道肿瘤的生物学特性，推测患者的预后，适当的治疗计划可以确定。对于临床医生，正确的病理材料的取得是十分重要的。
临床常见的活检术包括：
1.切除活检 肿瘤全部连同包膜一起切除，在较小的肿瘤比较容易做到，送病理检查。如果为良性肿瘤进一步的治疗便无必要，如果结果为恶性肿瘤，要根据肿瘤浸润的程度，决定是否要做补充切除手术，或做放疗、化疗。
2.切开活检 这对于较大的肿瘤，恶性可能性大的肿瘤采取的方法。选择适当部位，切开肿瘤的被膜，进入肿瘤，要注意这种方法取病理，动作要轻巧，尽量不污染通过切口的健康组织。另外，肿瘤周围有炎症反应，不要只取反应层的组织，使诊断有误，最好的方法是取下组织送冰冻病理检查，证明确定取到肿瘤组织，才可关闭切口，取病理的切口要严密缝合，保证伤口一期愈合，另外取病理的切口要考虑到下次手术切除的方便，设计好切口和入路。详细报告等待石蜡结果，待诊断明确后择期手术治疗。
3.针吸活检 针吸活检的优点是方法简便，损伤小，可判断良、恶性。这种检查要求操作熟练，穿刺准确，否则穿刺材料不对，有误诊的危险存在。对较深的肿物可在超声的引导下穿刺。
1）粗针针吸活检：选择适当的时机（术前短期内实施）和部位（进针点设计在准备切除的皮肤上），经局麻后，使用适宜口径的套管针刺入瘤内。进入肿物外的包膜或假包膜后，至获得满意的瘤体组织为止。穿刺中切勿突破肿瘤其他部位，避免损伤邻近部位重要结构及避免肿瘤播散。诊断的准确率在60%～96%。
2）细针针吸活检：随着细胞学检查方法和软组织肉瘤诊断水平的不断提高，细针吸活检的方法在临床应用逐渐增多。细针吸活检法对组织损伤小，相对安全，又可以在B超、CT等手段监视下进行，其适应症较粗针活检明显增宽。操作方法与粗针相似，B超、CT等手段监视下进行时，需要有专业人员施行或外科医生配合。细针吸活检准确率95%，可以进一步由超声引导避免误取坏死及囊壁组织，更重要的是避免损伤肿瘤表面的神经血管束。
4.冰冻病理：手术中迅速出病理结果。此种结果由于在组织切片上技术的限制，如冰冻组织不能切得很薄，有些脂肪组织不易制成冰冻切片等。软组织肿瘤，特别是肉瘤冰冻结果难以准确，所以诊断往往困难，还是待石蜡结果诊断可靠。
（四）分子生物学诊断
在软组织肉瘤的研究中，近几年发现一些肿瘤中出现的染色体相互易位，其中滑膜肉瘤、黏液型脂肪肉瘤、尤文肉瘤（Ewing sarcoma）等发生频率较高，可以被用来作为辅助诊断。滑膜肉瘤的t(X,18)，SYT/SSX融合基因、尤文肉瘤的t(11,22)EWS/FLI1融合基因、透明细胞肉瘤的EWS/ATF1融合基因等。在组织学鉴别诊断上困难时可以通过基因检测的方法得出诊断。
（五）美国癌症联合会第六版分期
TNM分期是Denoix于1944年提出，最新第六版内容如下：
T：原发肿瘤
Tx: 原发肿瘤无法评估
T0：无原发肿瘤证据
T1：≤5cm以下的肿瘤
T1a 浅表肿瘤
T1b：深部肿瘤
T2：>5cm以上的肿瘤
T2a：浅表肿瘤
T2b: 深部肿瘤
N：引流区淋巴结
Nx: 引流区淋巴结无法评估
N0：引流区淋巴结无转移
N1：引流区淋巴结有转移
M：远处转移
Mx: 远处转移无法评估
M0：没有远处转移
M1：有远处转移
G：病理组织学的分化程度
Gx: 分级无法评估
G1：高分化
G2：中分化
G3：低分化
G4：未分化
Ⅰ期 G1,2 G1 T1a,1b,2a,2b No Mo 低级
Ⅱ期 G3,4 G2,3 T1a,1b,2a No Mo 高级
Ⅲ期 G3,4 G2,3 T2b No Mo 高级
Ⅳ期 任何G 任何T N1 Mo 高级或低级
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