上海科技大学生物医学工程学院钱学骏等研发了专门用于乳腺癌风险分层的多模态人工智能系统BMU-Net模型，实现了多层级乳腺癌风险预测，其预测能力超越了资深影像科医生，为乳腺癌筛查和诊断提供了可能的技术手段。（Nat Biomed Eng. 2024年12月4日在线版）

研究者基于超声和钼靶，综合患者主诉、病史等重要临床指标，构建了结合传统卷积神经网络与Transformer的混合深度学习框架，并创新性引入不同癌变风险等级的乳腺疾病树，实现了多层级乳腺癌风险预测。结果显示，该模型预测能力超越了资深影像科医生，初步达到资深病理科医生的水准，为更广泛的乳腺癌筛查和诊断提供了可能的技术手段。

亚洲女性乳腺组织密度较高且乳腺癌发病低龄化趋势，超声基于其便捷、无辐射、经济实惠等优势，逐渐成为我国乳腺癌筛查诊断的首选手段。不过，超声在早期筛查中有一定局限性，尤其是对微小钙化灶的检出不够理想。临床实践中逐渐形成钼靶+超声的组合，常规体检可选择，门诊就医时对不明确病灶会联合联查。除影像学检查，医生还综合评估患者主诉、既往病史、触诊等临床指标，这种诊断模式流程繁琐，信息庞杂，诊断准确性也难以保证。

研究者开发了一款专门面向乳腺癌风险分层的多模态人工智能系统BMU-Net模型（下图）。该模型巧妙融合了卷积神经网络在特征提取方面的高效性，以及Transformer在高层特征融合与跨模态整合方面的卓越性能。通过在大规模钼靶和超声数据集上进行迁移学习预训练，再结合多模态匹配数据集进行精细化调优，显著提升了模型的通用性和复用价值。创新性地采用随机掩码训练策略，使BMU-Net能灵活处理不同模态的输入数据，有效应对临床实践中因患者隐私保护等原因导致的数据缺失问题。

研究者利用5025例患者的
19 360帧乳腺影像开展模型开发和测试工作。通过与资深影像科医生在158例钼靶检查和146例超声检查中的诊断结果进行对比，发现BMU-Net在肿瘤良恶性分类方面与专家水平相当，在组织病理学分级诊断方面（根据癌变风险设计的breast disease tree）超越了人类专家的表现。

研究证实，临床数据（尤其是年龄和体质指数）对乳腺癌风险精准分级具有重要意义，这与现有的乳腺癌风险因素研究相互印证。在包含187例患者的前瞻性多模态数据验证中，BMU-Net得到了90.1%的准确率，已接近病理学家通过活检切片分析获得的92.7%的准确率。

BMU-Net的优势还体现在其开发过程中特别关注了有挑战性的BI-RADS 4类病例（癌症可能性2%~95%）。尤其在处理BI-RADS 4a类病例（癌症可能性为2%~10%）这一诊断难度较大的不确定区间时，模型提供了极具价值的判断依据。例如，通过将BI-RADS 4a降级为BI-RADS 3，可帮助患者避免不必要的侵入性活检。

研究者构建的BMU-Net模型，为临床医生提供了多层级的乳腺癌风险评估工具，有望改善患者生存质量，有重要的临床意义。 （编译 张俊熙）