今年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中正式宣布了一个名为精准医学计划(Precision Medicine Initiative)的项目。目前，NIH已在其2015年概算中将精准医学计划列入四大优先级投入项目之一，可见该机构似乎早就开始谋划研究工作。此外，就是庞大的数据问题。因此，他们希望其它政府机构也能加入进来，且可能还会包括一些私营公司。而随着奥巴马对2016财政年度2.15亿美元的预算申请，美国退伍军人事务部的百万老兵项目(Million Veteran Program，设法弄清基因如何对健康产生影响)、马萨诸塞州波士顿大学为NIH做的长达67年的弗雷明汉心脏研究(Framingham Heart Sudy，目的是明确产生心脏疾病的风险因素)似乎已经开始。

白宫官网发布精准医学计划相关细节。该计划将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因，针对性用药，既避免不必要的浪费，也避免出现副作用。精准医学作为医疗模式的革新可能对提高国民健康水平有重要意义。

今年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医学战略专家组，共19位专家组成了国家精学医疗战略专家委员会。3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。会议敲定，2030年前，中国精准医学将投入600亿元(中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元)。中国精准医学计划将在2015下半年或明年启动。

因此,21世纪的今天,临床医学需要另一次理念的革命,超越循证医学,从分子生物学本质思考疾病,依据驱动因子将疾病重新分类,实现对疾病精准的诊断、分期、评估,以达到精准的预防及治疗,从而迈向精准医学的时代。

何为精准医学，为何要将其放到如此高度?精准医学是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

可能不宜将精准医学与个体化医疗混用，个体化医疗提出已有时日，精准医学刚被提出，个体化医疗是针对不同患者的量身定做的治疗，精准医学是更精准地针对特殊分子靶标进行治疗。

精准医学计划推行后，将在投入增加、基因测序技术发展和国家政策推动下迎来黄金发展时期。基因谱测序技术的进步，成本的下降使基因测序商业化市场进一步打开，据估计，全球二代测序技术(NGS)应用市场规模将为200亿美元，药品研发和临床应用领域增速最快，肿瘤诊断和个体化用药是最有应用前景的领域。在我国肿瘤发病率和死亡率严峻的背景下，肿瘤诊断和个体化治疗的应用空间将非常巨大，精准医疗无疑将成为热门新兴朝阳产业。

卫计委近期下发高通量基因测序产前筛查诊断临床应用试点工作通知，为产前诊断产业化发展扫清障碍，使得目前基因测序行业逐步走向规范。我国每年新生儿1600万，按3500元/人次、10%的市场渗透率，基因检测市场空间约56亿元/年;随着技术发展、成本下行将进一步打开市场，以1500元/人次、50%的市场渗透率计算，市场空间将上行至120亿元/年。而肿瘤发病人数每年三四百万，肿瘤诊断和个体化用药的应用空间之巨大可想而知。

美国Dana-Farber癌症研究所Barrett Rollins用一个病例佐证了“精准医疗”的应用价值。该研究所一例晚期骨肉瘤患者，Rollins对患者肿瘤基因组进行了测序。通过测序，在该患者血小板源性生长因子受体基因上发现了一个突变，伊马替尼(格列卫，诺华)可靶向该基因突变，格列卫是治疗慢性髓性白血病的常用药物，此前该药不曾用于骨肉瘤治疗。该患者接受格列卫治疗后，肿瘤得到抑制，数月后病情有所缓解。

当然也有对精准医疗大潮袭来的反对声音，有研究者认为，精准医疗容易给患者一些不切实际的期望，且可能花费了很多但得不到想要的，可能在糖尿病、阿茨海默病等疾病的预防方面，过分强调精准医疗而忽视公共健康问题会有失偏颇。反对者对奥巴马精准医疗项目经费分配公平性也持怀疑态度，有研究者将该计划必做医疗界的登月计划，认为健康生活方式的保持可能要比获取基因测序信息重要得多，且毕竟基因组信息只是个体数据信息的一方面，其他包括环境等信息也不能忽视。英国早已提出十万人基因组计划，预期2017年获得十万人的全基因组数据。

中国医学科学院肿瘤医院 孙燕院士述评:

近20年来生命科学发展迅速，分子生物学特别是基因组学的发展，2015年初把我们领进“精准医学”的时代。

从上个世纪末学术界就定位21世纪临床医学将摆脱经验模式，进入“循证医学时代”。而且将循证医学成果纳入临床实践使得临床医学“规范化、个体化”。这就是我们正在推动的工作。应当看到，我国在临床肿瘤学领域内在进入21世纪以来短期内所取得的成果。我们参与了很多重要的国际多中心的临床试验、独自设计了一些对世界有影响的开创性的临床研究(例如IPASS试验)和开发了一些新药和新疗法，有些已经进入国际临床规范(包括美国的NCCN规范)。从2006年我们引进美国NCCN规范并使之本土化制定了NCCN中国版，影响很大由于推广规范而挽救了很多病人。近一年在卫计委有关司局领导下我们也已经完成了4种常见肿瘤的诊疗规范。由于我们熟悉我国传统医学辨证论治、同病异治、异病同治的基本法则，因之对靶向药物的个体化很容易理解和应用。

在我看来，精准医学应当是分子生物学或基因水平的诊疗个体化。是我们进一步提高预防和临床诊疗水平的崭新基础。但精准医学不能脱离循证、规范与个体化的实践。

虽然我们在基因组学的研究与欧美国家还存在一定差距，但在国家的重点支持下可以很快赶上。实际上，2014年詹启敏教授等在我们食管癌高发区所做的研究结果在国际上发布后已经得到国内外学术界广泛的重视。由于高发区的病人在病因、进展和转归方面相对比较一致，找出的分子生物学异常有可能将预防、干预、诊疗连成一片，从而带来较突出的成果。

传承创新是临床医学永恒的命题。在现阶段从战略上重视精准医学无疑是迅速赶上时代的任务。但在临床肿瘤学具体实践中我们还必须立足现状，强调预防，早期发现、早期治疗和大力推广综合治疗规范。

希望广大同行一道学习，共同进步!