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急性髓系白血病中期染色体核型分析发现的克隆异质性是不良预后因素
作者： 来源： 发布时间：2013-12-20
德国Heidelberg大学Bochtler等报告的研究显示，细胞遗传学的亚克隆现象在AML常见，能体现AML的克隆演化过程，并具有预后意义，对具有不良细胞遗传学特点的AML而言，克隆异质性是独立的不良预后因素。（J Clin Oncol. 2013年9月23日在线版）
针对AML的全基因组测序发现白血病克隆存在基因组多样性。本研究通过分析间期染色体核型的方法来研究AML的克隆异质性。本研究将两个延续性的前瞻性的随机多中心临床试验的患者纳入其中。患者均为初诊非M3的适合强化疗的AML患者。
结果显示，全部2639例患者中，418例(15.8%)发现有细胞遗传学的亚克隆。1274例有异常核型的患者中，32.8%的患者存在亚克隆。这些亚克隆中，252种核型(60.3%)表现为既定数目的不同克隆，166种核型(39.7%)为混合型。亚克隆在细胞遗传学不良预后组中出现最为频繁。复杂异常核型、染色单体核型、涉及17p异常的核型中，形成亚克隆的比例分别为69.0%、67.1%、64.8%。两个亚克隆的通常遵循亲代子代演化模式，而大于或等于三个亚克隆的主要遵循分支演化模式。在非核结合因子AML中，亚克隆形成与不良的EFS和OS相关，在多因素分析中，是不良预后的独立预测因子。特别是遗传学不良预后组患者中，亚群分析发现亚克隆形成提供了新的预后信息。异基因干细胞移植能改善具有亚克隆核型患者的预后。（编译 彭利晖 审校 侯健）
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