不到1/5的乳腺癌和卵巢癌生存者接受了BRCA1和BRCA2基因检测，(J Clin Oncol. 2017年8月18日在线版)

研究者表示，实际上很多患者有遗传性基因改变，使得她们以及家人未来患癌风险升高，检测出基因突变对手术决策和治疗选择都有指导意义，但基因检测重要性远不止此，若她们的基因突变可被检出，就有可能采取相应措施降低未来患癌风险。

在同期刊载的述评中，麻省总医院和哈佛大学医学院Kevin S. Hughes教授指出，这些新的研究发现还只是揭开了冰山一角，另外一项最新研究提示，90%的非患者BRCA基因携带者也需要接受检测。是时候增加可预防癌的检测了，得将BRCA检测推广为人群为基础的筛查。本来可以通过基因检测筛选出的大量高危患者，未接受这一检测而发生了肿瘤进而死于这些肿瘤。而未来很有可能不进行基因检测就没办法临床诊疗了，临床医生必须意识到这一点，很快就会“无基因不临床”了。

这一研究发现来自对美国2005、2010和2015年全国健康调查资料，120~130万符合国家综合癌症网络(NCCN)筛查标准的女性，未接受可降低未来患癌风险的简单的血液或唾液检测。

70%的符合筛查条件的乳腺癌患者(80万例)和80%的符合条件卵巢癌患者(40万例)从未与医生讨论过基因检测这回事。研究分析的47 218名女性中，2.7%有乳腺癌病史，0.4%有卵巢癌病史。35.6%的乳腺癌患者符合一项或多项筛查标准，其中只有29.0%的人与医生讨论过做基因检测，20.2%被建议接受基因检测，15.3%实际接受了检测。在不到45岁的女性中，单项标准的检测率在6.2%~18.2%。卵巢癌患者中，15.1%的人讨论过，13.1%建议检测，10.5%实际进行了检测。

卵巢癌的检测率尤低一些，虽然NCCN指南2010年就建议有卵巢癌病史的人群接受推荐的基因检测，但实际上实行了多少没评价过。NCCN有五项标准来明确需接受基因检测的人群，除了有卵巢癌个人或家族史的女性，诊断年龄不到45岁的乳腺癌患者、诊断年龄不到50岁且有母亲或姐妹或女儿诊断乳腺癌的女性、母亲或姐妹或女儿50岁之前诊断乳腺癌的女性，都推荐接受基因检测。

有评论者指出，要把检测推到人群为基础的筛查，像俄亥俄州的Lynch综合征筛查一样，需要考虑多种因素，包括医保、医生培训、辅助措施等，检测阳性后的治疗也必须明确且能跟得上，只检出没相应处理就不构成真正的筛查项目，且按世界卫生组织人群为基础筛查的标准可能判定为不符合伦理。 

(编译 王菲菲)