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所有年轻结直肠癌患者都应进行基因检测
作者： 来源： 发布时间：2018-01-18
尽管五分之一被诊断患有结直肠癌的年轻患者有相关的基因突变，但半数以上没有家族史，未行基因检测。美国研究者呼吁对所有年轻结直肠癌患者提供基因检测。(Gastroenterology. 2017年11月13日在线版;doi: 10.1053/j.gastro.2017.11.004.)
美国密歇根大学Stoffel等发现，在430例年龄<50岁结直肠患者中，20%的患者存在与结直肠癌相关的病理性基因突变。了解这些变异有助于指导治疗及提醒医生警惕其亲属患病风险。只有半数有这些突变的患者有一级亲属结直肠癌家族史，这是保险公司决定是否报销基因检测费用的标准。
这一发现与以往认知相悖，通常认为，如果患者没有恶性肿瘤家族史，那么可能遗传因素很少。但该研究表明，即使在没有肿瘤家族史的年轻结直肠癌患者中，遗传因素占比也非常高，因此对所有人进行检测是有意义的，因为这些基因突变可能会影响治疗及其家人的疾病管理。
研究者表示，目前用来决定是否报销基因检测的标准是不完善的。过去可能我们只检测了应检测人群的冰山一角，还有很多不符合目前报销标准的高危人群没有检测。保险公司的报销标准是基因检测推广使用的主要障碍。
虽然美国国家综合癌症网络(NCCN)已推荐50岁以下的患者接受基因检测，但一些保险公司只报销有错配修复缺陷表型或超过20个息肉的患者的基因检测费用。
基因检测费用随二代测序技术的出现而下降，以前Lynch综合征基因检测的费用超过4000美元，且只能检查4个Lynch综合征基因。现在有商业实验室可提供400美元以下的多基因检测。
研究者希望基因检测能更广泛地应用于年轻结直肠癌患者。越来越多的疗法是基于肿瘤基因异常进行选择的，因此评估易感基因势在必行。
(编译 张威 审校 高志冬)
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