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侵袭性前列腺癌 多基因风险评分可明确筛查者和筛查年龄
作者： 来源： 发布时间：2018-01-18
美国加州大学圣地亚哥分校Seibert等报告，多基因风险评分可被用于侵袭性前列腺癌的个性化遗传学风险评估，可预测发生侵袭性前列腺癌的发病年龄，或可指导筛查人群的选择及筛查年龄的决策。(BMJ.2018;360:j5757. doi: 10.1136/bmj.j5757)
分析基因型、前列腺癌状态和年龄，来筛选与前列腺癌相关的单核苷酸多态性。将筛选出的单核苷酸多态性纳入生存分析，评估其对诊断侵袭性前列腺癌时年龄的影响，侵袭性前列腺癌根据美国国家综合癌症网络(NCCN)指南不适合接受监测，Gleason评分≥7分、T3~4、PSA≥10 ng/L、淋巴结转移或远处转移。
试验集入组31 747名男性，验证集入组6411名男性。在独立的验证集中，54个SNP组成的风险评分是侵袭性前列腺确诊年龄的强预测因子(z=11.2，P<10-16)。与中等评分人群(百分位30%~70%)，高评分(>98%)人群的侵袭性癌症患病风险比为2.9。
纳入家族史的联合模型，未改善对侵袭性前列腺癌发病的预测。考虑了家族史后，多基因风险评分的预测能力仍很高。多基因风险评分可提高PSA筛查对侵袭性前列腺癌的阳性预测值。
(编译 陈阵)
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