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高通量测序技术或改善儿童B-ALL风险分层

作者： 来源： 发布时间：2018-01-18

美国华盛顿大学Wood等报告的研究表明，高通量测序技术(HTS)在检测儿童B淋巴细胞白血病(B-ALL)的可测量残余灶(MRD)方面优于流式细胞术(FC)，有更高的敏感性和更低的假阴性率。(Blood.2017年12月28日在线版 doi: 10.1182/blood-2017-09-806521)

诱导化疗的早期反映是B-ALL的一项重要预后因子。该研究旨在对比HTS检测IGH和TRG基因与FC，在检出初诊儿童B-ALL患者在诱导化疗结束时MRD的效能。研究者自儿童肿瘤学组(COG)研究AALL0331和AALL0232中纳入619对治疗前及诱导化疗结束时的骨髓样本，分别利用HTS和FC评估无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)。

结果显示，当MRD阈值为0.01%时，HTS和FC检测的MRD阳性与阴性患者5年EFS和OS相似。但检测结果间存在较高的差异，在同一阈值下，HTS多鉴定出55例(38.7%)MRD阳性患者，这部分差异患者较FC检测MRD阴性患者的预后更差。

另外，HTS分析敏感性的提高使其鉴别出19.9%的标危患者，这些患者在任何检测水平均未发现MRD，具有非常好的5年EFS率(98.1%)和OS率(100%)。更高的敏感度分析和更低的假阴性率，使HTS在检测MRD方面优于FC，可鉴别出当前诱导化疗基本治愈的患者和1/3采取同样阈值时被FC漏诊的患者。

(编译 刘家希 审校 王化泉)


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