美国研究者Childers等报告了癌症基因检测在美国不同人群及不同性别间的发布情况。(JAMA Oncol. 2018年4月26日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2018.0340)

多达10%的癌症是由遗传基因突变引起的，例如BRCA1/2以及和Lynch 综合征相关的基因突变。检测基因突变情况对于治疗决策制定、癌症预防和癌症早诊都非常关键。尽管接受基因突变检测的可及性很重要，有证据表明由于受教育程度的不同、保险状况差异以及种族等原因，人们接受基因检测的情况其实是不同的。虽然男女携带基因突变的几率相同，但在接受检测的人群中确实存在性别差异。迄今为止，大量的流行病学研究都集中在女性和遗传性乳腺癌、卵巢癌上。

该项研究展示了美国遗传性癌症基因检测的分布情况，明确其中存在的差异，并且分析是否存在性别差异。

该研究数据来源于2015年美国国民健康访问调查(NHIS)，这是一个横断面研究者亲自采访的研究，搜集了美国国民自己报告的健康数据。因为所有数据都是公开的，所有这次研究并非是严格意义上的“人体试验项目”。因此，不需经过加州大学机构审查委员会的批准。

结果提示在2015年的NHIS中，2 498 842名受试者中378名成人报告接受过癌症基因检测。受检人群子样本的社会人口学差异包括西班牙裔(10% vs 16%，P=0.02)、无保险(2% vs 10%，P<0.01)、非城市居民(4% vs 8%，P<0.001)以及受教育程度低(高中学历或GED学历，30% vs 44%，P<0.001)人群比例更低。接受基因检测的女性人数大约是男性的三倍(73% vs 27%，P<0.001)。这种差异仍存在于未患癌的受试者中，这部分人群中接受基因检测的男性大约是女性的一半(RR=0.51，95%CI 0.36~0.73)。

四分之三的基因检测是针对乳腺癌和卵巢癌，24%为结直肠癌，22%为其他癌种。在未患癌的人群中，男性接受乳腺癌/卵巢癌的基因检测率为女性的十分之一(RR=0.10;95%CI 0.05~0.23)。结直肠癌或其他癌症检测没有性别差异。未患癌的男性和女性所报告的家族史(一级女性亲属乳腺癌，乳腺癌在50岁以下，或卵巢癌)也无差异。

该全国性调查研究显示，癌症基因检测已经覆盖了广大的地区和庞大的社会人口，但仍有许多人群未被惠及，包括西班牙裔、无保险人群、非城市居民以及教育程度较低人群。最令人惊奇的是，由于未患癌男性接受基因检测的概率只有女性的一半，导致HBOC突变检测率为男女1︰10的差异。

(编译 姚敏亚 审校 傅佩芬)