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胚系多基因检测的应用分析
作者： 来源： 发布时间：2018-06-19
美国斯坦福大学Kurian等报告，对于社区诊断的乳腺癌患者，多基因测序快速替代了单纯的BRCA1/2检测，并使临床相关致病突变的检测率增加了一倍，而与预防性乳房切除术的增加没有关系。然而，多基因测序在临床实际应用上需要改进，包括减少术后延迟检测和明确临床意义不明的突变在不同种族/民族方面的差异。(JAMA Oncol. 2018年5月10日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2018.0644)
多基因测序因成本较低，越来越多地被应用于癌症风险评估。但人们对多基因测序在社区乳腺癌确诊患者中的实施或应用效果所知甚少。该研究旨在评价多基因测序在乳腺癌患者中的实际应用情况及结局。
本研究为基于人群的回顾性队列研究，对2013年1月至2015年12月诊断为乳腺癌、并在佐治亚州和洛杉矶的SEER数据库登记备案的患者展开了调查(5080例，缓解率为70%)。
在5026例患者(平均年龄59.9岁)中，1316例(26.2%)参与了基因检测(由任一实验室提供)。随着时间的推移，多基因测序逐渐取代了单纯的BRCA1/2检测：2013年，多基因测序的比率为25.6%，而单纯BRCA1/2检测的比率为74.4%，2015年则分别为66.5%和33.5%。
多基因测序显著提高了任何致病变异的检出率(多基因测序：高风险患者检出率为12%，一般风险患者为4.2%;BRCA1/2检测：高风险患者为7.8%，一般风险患者为2.2%)，以及临床意义未知的突变体检出率。
多基因测序与预防性乳房切除术比例的升高无关，而预防性乳房切除术在BRCA1/2突变群体中的应用率最高(BRCA1/2 为79.0%，其他突变为37.6%，临床意义未知的突变为30.2%，阴性率为35.3%)。
(编译 张庚 王丽 审校 刘运江)
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