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新检测方法区分MCL分子亚型
作者： 来源： 发布时间：2018-06-19
西班牙研究者报告，新的检测方法可有效识别白血病样品中套细胞淋巴瘤(MCL)的两种分子亚型(nnMCL和cMCL)。同时，此方法结合遗传学改变分析可提高预后评估，并可能在制定治疗决策时提供有用的生物信息。(Blood. 2018年5月16日在线版 doi: 10.1182/blood-2018-03-838136)
套细胞淋巴瘤是一种侵袭性B细胞恶性肿瘤，但部分患者疾病发展非常缓慢。在一定程度上，这种异质性过程与传统套细胞淋巴瘤(cMCL)生物学特性的差异和白血病样非结性MCL(nnMCL)的不同亚型均有关。目前尚无明确的标准区分这些MCL亚型，影响其进展的其他生物学参数也尚未明确。
研究者们建立了一个新的分子学检测方法，训练集在NanoString平台上利用19份纯化的白血病样本进行了16基因(L-MCL16 assay)分析，验证集入组70例伴有白血病表现的MCL患者独立队列进行分析，通过这种血液样本分子检测能可靠地区分cMCL和ccMCL。
结果显示，该测定法将37%的病例归为nnMCL，56%归为cMCL。nnMCL和cMCL在结节表现、LDH、IgHV突变状态、治疗决策、基因组的复杂性以及CDKN2A/ATM缺失方面均存在差异，但两个亚型17p/TP53畸变的比例相似。随着时间延续，系列样本测定显示该测定预测结果稳定。
nnMCL患者的总生存(OS)率优于cMCL(3年OS分别为92%和69%，P=0.006)，并且至需要治疗的时间(TTT)也更长，在全系列和cMCL组患者基因组复杂程度和TP53/CDKN2A畸变预示OS更短，而在nnMCL组仅基因组复杂性与TTT和OS缩短相关。
(编译 仇鑫 审校 常乃柏)
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