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乳腺癌基因突变类型分析研究
作者： 来源： 发布时间：2018-11-21
多国研究者开展研究发现，罕见和常见基因突变均与乳腺癌发生、肿瘤特征和预后相关，罕见基因突变与侵袭性较强相关，而常见基因突变与较低侵袭性特征相关。(Cancer Res. 2018; 78: 6329-6338. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-18-1018)
2013年安吉丽娜·朱莉选择预防性乳房切除术，使得乳腺癌患病与基因相关性引起广泛关注，大大提高了公众对基因检测的重视程度。BRCA突变人群的高患病风险使更多人选择预防性手术切除，好在一般人群中BRCA突变率较低，400人中有1人有BRCA突变。那么非BRCA突变人群中乳腺癌风险与什么基因突变相关呢?
该研究旨在探讨用常见基因异常和罕见基因异常来对乳腺癌进行风险预测，可划分不同生物学行为、患者生存和检出方式不同的肿瘤。
在非选择的2001~2008年确诊的5099例瑞典乳腺癌患者中，携带蛋白截短变异体(PTV)患者(597例)更年轻，肿瘤侵袭性更强(ER阴性、肿瘤较大、分级较高、增殖水平较高、Luminal B型和基底型)和预后较差(HR=1.65，95%CI 1.16~2.36)。
排除92例BRCA1/2突变携带者后，PTV仍与较高分级和较差预后相关(HR=1.76，95%CI 1.21~2.56)。在5007例非BRCA1/2携带者中，多基因风险评分较高与低侵袭性肿瘤特征(ER阳性、PR阳性、肿瘤较小、低分级、低增殖、Luminal A型)相关。
罕见基因突变人群与常见基因突变人群性相比，更常发生侵袭性较强的肿瘤，死亡风险更高，从常规乳房X线摄影筛查获益较小，因为这类人群乳腺癌往往是在筛查间期发生。
该研究提示，不是所有基因突变都有相同的致死性，通过明确基因突变类型，可以更好地预测患者会罹患哪种乳腺癌。多数基因学研究只聚焦于导致发病的基因突变，该研究更进一步探讨这些基因突变包括常见和罕见基因突变是如何影响疾病进展的。
(编译 王静)
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